综述丨致心律失常性右室心肌病，JAAPA综述十大要点

近日，JAAPA杂志发表了一篇关于致心律失常性右室心肌病（ARVC）的综述，对ARVC的流行病学、症状、诊断和治疗等进行了系统阐述，以下为该综述的十大要点内容。

1. ARVC是一种遗传性疾病，与室性快速性心律失常、心源性猝死（SCD）和进行性心室功能障碍有关。通常以右心室疾病为主，但也可能累及双心室或左心室。

2. ARVC患病率为1/(2500–5000)，是35岁以下人群中SCD的第二大常见原因，高达20%的心脏相关死亡与ARVC有关。ARVC主要是常染色体显性遗传疾病，症状通常出现在青春期和成年中期，但20%的病例出现在50岁以后。男性ARVC的患病率高于女性。

3. ARVC与桥粒特异性基因突变有关。心脏桥粒（细胞间连接）对于肌细胞的稳定性和完整性是必需的。有缺陷的桥粒无法承受机械应力可能显著导致疾病的重要原因。心脏桥粒缺陷最终导致心肌细胞死亡并被纤维脂肪组织取代。

4. ARVC常见症状是心悸、头晕或与室性心律失常（即室性早搏、非持续性或持续性室性心动过速或心室颤动）相关的晕厥。在晚期，患者可能因心力衰竭而出现劳力性呼吸困难或容量超负荷。一些患者可能无症状，例如通过基因筛查发现的家庭成员。

5. 目前关于ARVC的诊断仍然是基于2010年修订的标准。评分为4分时可以明确诊断为ARVC，评分为3分则可能诊断为ARVC。主要和次要标准基于复极化和去极化异常、室性心律失常、遗传和家族史、右心室受累和组织特征。

6. 有效的诊断性检查包括心电图、动态心脏监测、超声心动图、心脏磁共振成像和基因检测。心内膜心肌活检虽然很少进行，但可能有用。不常规推荐进行电生理学检查，但在室速消融术之前或同时进行电生理学检查可能有用。

7. 多达90%的ARVC患者可能在心电图上出现复极化或去极化异常。最常见的发现是V1–V3导联T波倒置，无右束支传导阻滞。ε波（出现在QRS波群之后和T波之前）的存在仍然是诊断的主要标准。

8. ARVC患者治疗的重点：①明确持续性室性心律失常的风险；②考虑植入式心律转复除颤器（ICD）；③通过药物治疗、限制运动和导管消融术尽量减少心律失常和ICD治疗；④抑制疾病进展；⑤考虑家族基因筛查。

9. 限制运动对于延缓室性心律失常和疾病进展是必要的。应建议患者避免高强度和耐力运动。

10. ARVC患者通常较为年轻、活跃且身体健康，对于运动限制和带ICD生存，他们可能会面临着较大的心理问题以及努力调整生活方式。         

参考资料

Sherrie R. Webb. Understanding Arrhythmogenic RV Cardiomyopathy: Key Points. Acc.org, May 04, 2023.        

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