Cantú综合征

病例介绍 

患者年龄：10岁

患者性别：女

弥漫性先天性多毛症来诊。

查体：多毛弥漫，在面部、躯干和四肢有大量毛发。毛发过度生长多年，近来略有改善，但仍存在; 面部外形粗糙，内眦皱褶，鼻梁平阔，鼻孔张开，中耳道长而平，嘴大，唇厚。

家族遗传史：非血亲父母的第三个孩子。 

【1】婴儿期：初见端倪

孕40周时剖宫产出生。巨大儿(出生体重5720 g)和全身性多毛症。身长和体重分别为第90和>97百分位，头围为>97百分位，37厘米。出生后几小时，出现了紫绀和呼吸窘迫，不是由感染源引起的。超声心动图显示动脉导管未闭(PDA)、房间隔缺损、肺动脉高压。出生10天时，被转到儿科重症监护室，以便在14天进行PDA结扎，并使用西地那非治疗降低肺动脉高压，该治疗进行了2个月。患者有轻度的脊背肌肉和骨盆带肌张力减退，随访中可见缓解。发现右侧感音神经性耳蜗后听觉减退。当患者8个月大时，脑部磁共振成像显示基底动脉扩张，脊柱侧凸。

【2】学龄前期：再查无果

5岁时，患者进行了广泛的内分泌评估，以检测多毛症的原因(维生素D、ACTH、DHEAS、皮质醇、TSH、FT4、FT3和ACTH刺激试验)，未见异常。

有反复发作的扁桃体炎，她在6岁时接受了扁桃体切除术。

【2】学龄期：Cantú综合征

8岁时，超声心动图显示轻度左心室扩张(LVEDV (ml): 99(z评分2.57)，LVESV (ml): 42.5 (z评分2.9)，EF(%):57)。次年超声心动图显示左心室扩张恶化(LVEDV (mL): 110(z-score 2.55)， LVESV (mL): 46 (z-score 2.66) EF(%): 58)，考虑到开始低剂量(1.25 mg/天)雷米普利治疗。雷米普利治疗5个月后的超声心动图显示LVEDV和LVESV均降低(LVEDV (mL): 103(z-score 1.53) LVESV (mL): 36 (z-score 1.09)， EF(%):65)，但未见低血压。

此外，与持续性多毛症有关的心理和关系问题出现了。对于一个10岁的孩子，这种临床症状无疑会影响自尊和社会关系。

转上级医院，根据临床表现和病史，考虑Cantú综合征。ABCC9基因测序检测到de novo c.3461G > a p.(Arg1154Gln)杂合致病变异(NCBI转录参考文献:NM_005691.3)。父母和兄弟姐妹均无CS相关临床特征，也无ABCC9基因改变。

临床诊断：Cantú综合征。

由于患者年龄，决定等到青少年期进行激光脱毛。现在每年对患者进行骨科和心脏检查。

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2023-05-05