输血依赖型β地中海贫血：科普与治疗

地中海贫血是一种遗传性疾病，导致血红蛋白的合成异常，从而影响红细胞的功能和寿命。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，负责携带氧气到全身各个器官和组织。根据受影响的血红蛋白链的不同，地中海贫血分为α型和β型。β型地中海贫血是最常见的一种，由于β珠蛋白基因的突变，导致β球珠白合成减少或缺乏。

β型地中海贫血的严重程度因人而异，取决于遗传自父母的基因突变的类型和数量。有些人只有轻微的贫血症状，这种情况称为轻型或β-地中海贫血特征。有些人则有中度到重度的贫血症状，需要定期输血来维持正常的血红蛋白水平，这种情况称为重型或输血依赖型（TDT）。还有一些人处于轻型和重型之间，称为中间型（NTDT）。

输血依赖型β地中海贫血是一种严重的疾病，需要终身治疗和随访。输血可以改善患者的贫血症状，提高生活质量，但也会带来一些并发症，如铁过载、感染、免疫反应等。因此，患者需要定期检查血液学指标、铁代谢指标、心肝功能等，并使用铁螯合剂来排出体内多余的铁。此外，患者还应注意预防感染、保持良好的营养和生活习惯、接受心理支持等。

目前，输血依赖型β地中海贫血还没有根治的方法，但有一些新兴的治疗手段正在研究和开发中，如基因治疗、基因编辑、干细胞移植等。这些治疗手段有望改变患者的基因缺陷或提供正常的造血干细胞，从而减少或消除对输血的依赖。然而，这些治疗手段也存在一些风险和局限性，需要在专业的医疗机构和团队的指导下进行。

2022年中华血液学杂志发表的《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022年版）》提到，罗特西普可用于治疗需要定期输注红细胞且红细胞输注≤15单位/24周的β-地中海贫血成人患者，目前，该药物已在国内开展临床试验招募工作，研究中心分布在广东、广西、云南、海南等β地贫高发地区。

打赏