Stroke：补充维生素D是预防缺血性卒中的新方法？

越来越多的证据表明，常见的基因变异在很大程度上是导致缺血性卒中（Ischemic stroke，IS）的原因。这种基因不仅影响卒中的风险，还影响卒中的严重程度、结局和复发。迄今为止，已发表的最大规模的IS全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）确定了32个易感风险基因座（loci），这些基因座改变了所有卒中亚型，包括心源性栓塞、小血管和大动脉卒中。此外，后续研究显示IS的遗传率约为38%。然而，由于缺乏测序数据的大型研究，迄今为止，大多数研究都聚焦在常见和低频遗传变异上，只有少数研究涉及了罕见变异的贡献。

2023年3月来自美国的Guido J. Falcone等在Stroke上公布了他们的研究结果，他们利用英国生物库200632名参与者的全外显子组测序（whole-exome sequencing，WES）数据，旨在确定IS的罕见遗传危险因素。

在这项研究中，研究者发现CYP2R1的罕见基因变异是缺血性卒中的危险因素。CYP2R1在维生素D代谢中扮演着重要作用，以前的观察性证据也显示维生素D和脑血管病有关。

译者注：缺血性卒中的病因复杂，单纯一个基因变异影响到所有卒中病因似乎说不过去，以后应该探索这个基因变异对不同卒中病因的作用。

文献出处：

Stroke. 2023 Mar;54(3):800-809. doi: 10.1161/STROKEAHA.122.040883. Epub 2023 Feb 10.

Whole-Exome Sequencing Analyses Support a Role of Vitamin D Metabolism in Ischemic Stroke

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