【医疗动态】PET/CT系列病例分享（二十四）

为加强学科建设，不断提升医疗质量，给患者提供全程、精准、优质的医疗服务，我院核医学科梳理典型病例，以“病例分享”形式定期进行推送，旨在总结和积累诊疗经验，拓宽临床医生尤其是青年医生的诊疗思路。

01、病例回顾

患者男，53岁，半年前体检，CT提示左肺上叶结节，PET-CT考虑左肺上叶舌段结节，FDG轻度摄取，建议定期观察，后患者未定期复查。3天前，患者出现咳嗽、咳痰症状，为白色粘液痰，量少，发热，最高体温 37.7℃，伴胸闷、气喘症状，活动稍受限。胸CT提示左上肺舌段肿物，不排除恶性病变可能；CEA 40.59ng/ml，CA153 64.94U/ml，CYFRA21-1 9.96ng/ml，NSE 33.00ng/ml。吸烟30年，约20支/天；饮酒30年，烈性酒为主，约150ml以上/天。既往肺纤维化病史，2年前甲状腺良性腺瘤切除史，余无特殊。

02、半年前PET-CT检查

描述：左肺上叶舌段见一结节，形态欠规整，边界尚清，部分似位于支气管内，大小约11×6mm，PET显像可见放射性浓聚，SUVmax3.0。

结论：左肺上叶舌段结节，PET显像可见放射性浓聚，建议动态观察。

03、近期PET-CT检查

结论：1.左肺上叶舌段肿物，PET显像可见明显放射性浓聚，考虑为原发恶性肿瘤；2.全身多发结节，PET显像可见明显放射性浓聚，考虑为淋巴结转移，不除外邻近食管受累；3.左侧肾上腺肿物，PET显像可见明显放射性浓聚，考虑为转移；4.全身多发骨质密度不均匀，PET显像可见明显放射性浓聚，考虑为骨转移；5.胃小弯侧壁不规则增厚，PET显像可见放射性浓聚，考虑为恶性；

04、最终病理诊断

在CT定位下行左肺肿物活检术，术后病理回报：（左肺肿物）恶性肿瘤（以差分化癌成分为主）伴坏死，分型考虑胸部SMARCA4缺失性未分化癌（SMARCA4-UT）伴局灶（5%）腺泡型腺癌。

胃底体交界区肿物穿刺活检：差分化癌，结合免疫组化表型、临床病史，符合转移性胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤（SMARCA4-UT）。

肺

胃

05、病例相关知识及解析

SMARCA4是癌症中最常见的异常染色质重构ATP酶之一，起到肿瘤抑制的作用，SMARCA4缺失性肿瘤可发生于不同系统，包括鼻腔鼻窦、肺、卵巢、子宫及胃肠等部位[1]。目前，胸部SMARCA4缺失性未分化癌（SMARCA4-Deficient Undifferentiated Thoracic Tumor，SMARCA4-UT）发病机制尚不明确，其属于高级别恶性肿瘤，具有未分化或横纹肌样表型和SMARCA4缺陷，以往被称为“胸部SMARCA4缺失性肉瘤”，后期研究表明，它与吸烟相关的非小细胞肺癌有着密切的基因组关系，因此重新被定义为未分化肺癌，于2015年被世界卫生组织引入，在胸部肿瘤的分类中，被归类为上皮性肿瘤[2]。胸部SMARCA4-UT好发于男性，并且具有重度吸烟史的年轻人以及中老年人，男女比例9:1，中位年龄48岁，非吸烟人群也可能发病。胸部SMARCA4-UT可分布于纵隔、肺门、肺或胸膜区域，呈现为具有压迫性的巨大肿块，恶性程度较高，具有明显侵袭性，多伴有转移。临床表现无特异性，部分患者存在肺气肿病史，位于纵隔或肺门生长者，可出现呼吸困难、气道压迫等症状，部分位于胸膜生长者，可出现胸痛等表现[3]。胸部SMARCA4-UT是一种高度侵袭性肿瘤，预后不良，化疗效果不佳，中位生存期约为4-7个月[2]，部分研究显示，免疫治疗可提高患者生存期，与SMARCA4缺失的经典的非小细胞肺癌相比，SMARCA4-UT的预后更差。影像表现上，胸部SMARCA4-UT无明显典型特异性表现，CT表现为实性肿块，边界清晰，伴有浅分叶，肺门区域肿块，可由阻塞性炎症表现，支气管可呈现截断或挤压表现，增强CT显示肿块呈轻度不均匀强化，部分区域不强化。PET-CT表现主要为，当病灶及其微小，并无转移征象时，可能会难以判断其良恶性，需结合病灶结节动态观察其变化，病灶较大时，常表现为明显FDG摄取，PET-CT对病灶累及范围以及分期有重要帮助，有助于判断治疗以及预后情况。

本患者为中年男性，属于重度吸烟以及饮酒者，既往有肺纤维化及肺气肿病史，均属于胸部SMARCA4-UT发病的高危因素。患者半年前无明显症状，体检发现左肺小结节，该结节边缘光滑，形态规则，FDG显像剂摄取程度较低，PET-CT影像学上无法明确判断其良恶性，后短期患者内未定期复查，错过早期诊断及治疗的最佳时间窗。半年后因肺部症状就诊，PET-CT提示原左肺结节病灶已明显增大，且已出现全身蔓延趋势，淋巴结、肾上腺、骨以及胃均出现转移，病灶发展及其迅速，目前没有针对胸部SMARCA4缺失性未分化癌治疗的有效方案，该患者后期短期内显示治疗效果欠佳，病情恶化最终死亡。

参考文献：

[1] Kunimasa K , Okami J , Takenaka S , et al. Conversion Surgery for Advanced Thoracic SMARCA4-Deficient Undifferentiated Tumor With Atezolizumab in Combination With Bevacizumab, Paclitaxel, and Carboplatin Treatment: A Case Report.[J]. JTO clinical and research reports, 2021, 2(11):100235.

[2] Okazaki T , Yokoyama K , Tsuchiya J , et al. SMARCA4-deficient thoracic tumor detected by [18F]FDG PET/CT[J]. European Journal of Hybrid Imaging, 2021, 5(1):8.

[3] Nambirajan A , Jain D . REVIEW ARTICLERecent updates in thoracic SMARCA4-deficient undifferentiated tumor[J]. Seminars in Diagnostic Pathology, 2021(8).

[4] Nicholson A , Tsao M , Beasley M , et al. The 2021 WHO Classification of Lung Tumors: Impact of advances since 2015.[J]. Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer, 2021.

来源 | 核医学科

编辑丨党委宣传科

审核 | 董华

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