分子诊断技术的8大挑战！

来源：氨氮锰

临床分子诊断技术发展迅猛，已有很多落地项目服务患者，获益良多，我们在之前的文章已有较详细絮写，感兴趣读者可以回溯《常用临床分子诊断技术解析》。但我们看到，解决的问题可能只是冰山一角，庞大的未知冰川还在海底。

1.   临床基因诊断中有多道栏需要我们跨过去   

临床分子诊断技术在疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要的意义，但目前，我们的诊疗过程中，“数据”传输通路遇到了障碍。

基因诊断流程太长、效率较低；

精准诊断与临床交互通道障碍；

基因数据“碎片化”严重，造成沉重的患者与诊疗压力；

基因诊断能力不均衡，期待新型诊疗、解读工具与方法。

2. 新肿瘤标志物研究前路漫漫   

降低发病率，提高早诊率，实现精准诊疗，是我国肿瘤防控的关键。但我们手里的肿瘤标志物之剑“太钝”，现有肿瘤标志物诊疗效果尚不理想。

如何实现多学科交叉融合？突破现有技术发现新的更有效肿瘤标志物。

如何促成基础研究、临床研究和转化研究的牵手闭环？如何正向激励更好的产出来助推新型肿瘤标志物的临床应用？

3.结核杆菌深度机制探索迫在眉睫   

WHO号召全球在2035年消除结核病，但全球及我国结核病疫情很严重，攻克TB任重道远，急需结核病诊防治靶点、策略和技术手段的创新和突破。

4.功能基因研究为什么进展缓慢？   

人类基因组已被完全解析过了很多年了，基因组研究迅猛发展的对立面，蛋白质功能网络研究，功能基因研究却进展异常缓慢，这是为什么呢？

5. 线粒体疾病分子诊断新策略值得我们深度探讨   

线粒体基因突变引起的疾病错综复杂，新突变频发，致病机制被不断解析，构建母系遗传的线粒体基因突变谱迫在眉睫，并需要挖掘与功能验证nDNA致线粒体疾病新基因/新突变位点。

6.   特殊儿童群体是感染的高风险人群，我们怎么应对？   

高危、易感的特殊儿童群体是各类感染性疾病的风险人群，需要我们尽可能明确流行病学数据，针对不同人群、不同部位的感染开发国产化简易POCT，积极探索开展临床研究 (回顾性病例对照、前瞻性队列等、前瞻性随机对照)。

7.   临床细菌感染显示出更高的致病力与高度耐药性，怎样更好诊疗？   

临床分子诊断过程中，细菌感染是最主要的感染类型之一。临床最棘手的感染问题:细菌的高致病力 + 细菌耐药。

8.   罕见病诊精准诊疗发展迅猛，但仍前路漫漫  

罕见病诊精准诊疗发展迅猛，杂乱无序已成为过去，未来，在遗传性疾病诊疗中，我们仍需坚定前行。

临床分子诊断技术面临的重要问题，也是需要各厂家真正要花大力气解决的核心需求，需求在哪里，就是这里！

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