【衡道丨干货】如何诊断骨纤维结构不良型釉质瘤？

釉质瘤（adamantinoma, AD）是一种罕见的具有双相分化特征的骨肿瘤，仅占原发性骨肿瘤的0.4%。

本文将由西京医院的苟晨靓医生为大家带来骨纤维结构不良型釉质瘤的病例分享。

病例汇报  

患者男性，9岁，2018年8月行“右胫骨病变切开活检术”，术后病理示：纤维骨性病变，累及髓腔，倾向纤维结构不良。2022年2月复查，X线示：右胫骨纤维结构不良术后，术区骨质密度不均匀。

大体所见

右胫骨病变组织切除标本：灰白带骨不规则组织，体积：8cmx6cmx2cm。

光镜所见：  

图A、B：病变主要由梭形细胞与不规则编织状骨小梁构成，两者交叉分布，骨小梁多伴钙化，梭形细胞呈车辐状、束状排列，于纤维间质内可见散在分布的细胞巢。（倍数：20x）

图C：部分骨小梁周围可见骨母细胞衬覆。（倍数：100x）

图D：纤维间质内可见泡沫细胞聚集。（倍数：50x）

图E、F：间质内梭形细胞无异形性，未见核分裂象，伴少量淋巴细胞浸润；巢团内胖梭形细胞胞核部分深染、部分空淡，个别可见小核仁，胞浆嗜酸，上皮样形态，无异形性。（倍数：200x）

免疫组化

上皮样细胞巢：CK5/6（+），P63（+），Ki-67（增殖指数约1%）

分子检测

PCR未检测到KRAS基因突变，一代测序未检测到GNAS基因突变。

最终诊断

纤维骨性病变，结合免疫组化及分子病理结果支持骨纤维结构不良型釉质瘤（ICD-O编码：9261/1），易复发，注意密切随访。

讨论

长骨釉质瘤（adamantinoma，AD）：

是一种具有多种形态学特征的双相性局部侵袭性或恶性肿瘤，在温和的纤维组织内存在数量不等的上皮成分。包括三类亚型：经典型、骨纤维结构不良型、去分化型，其中骨纤维结构不良型长骨釉质瘤ICD-O编码为9261/1，其余编码为9261/3。

85-90%病例发生于胫骨，特别是干骺端和骨干前部，临床常表现为疼痛或无痛性肿胀，症状持续时间长。X 线平片表现为界限清楚、皮质内的溶骨性病变，呈分叶状，似肥皂泡样。长骨釉质瘤约占所有原发骨肿瘤的0.4%，就诊平均年龄为25-35岁，骨纤维结构不良型釉质瘤（osteofibrous dysplasia-like adamantinoma，OFD-AD）患者年龄更为年轻。

经典型釉质瘤大体表现：

皮质内界限清楚的分叶状、灰白色砂砾体样肿瘤，伴有周围硬化。常见囊腔，腔内充满淡黄色或血性液体，肿瘤大小范围约：1cm~10cm。镜下：肿瘤组织主要由骨及纤维成分构成，可见呈束状或车辐状排列的梭形细胞及不规则编织状骨小粱，骨小梁周围被覆骨母细胞，纤维间质内灶区散在分布小簇状上皮样细胞。免疫组化检测显示梭形细胞Vimentin 阳性，散在的小簇状上皮样细胞 CK、EMA 、P63等标记阳性，Ki-67 增殖指数小于 5%。

鉴别诊断

骨纤维结构不良：

几乎仅发生于胫腓骨，发病年龄均小于15岁，较OFD-AD患者更为年轻，镜下：由骨和纤维组织混杂组成，与OFD-AD相似，但无簇状分布的上皮样细胞，CK染色仅可见单个细胞/无细胞阳性。

纤维结构不良：

任何骨均可发病，最常见部位为颅面骨和股骨，镜下：由弯曲的骨小梁及纤维组织构成，骨小梁周围无骨母细胞衬覆， 50-70%的病例会检测出GNAS激活突变。

非骨化性纤维瘤：

绝大多数发生于下肢长骨干骺端，特别是膝关节附近和胫骨远端，镜下：温和的梭形细胞内散在分布多核巨细胞，可见含铁血黄素沉积、泡沫样细胞聚集，局部反应性编织骨和囊肿形成。80%病例存在KRAS或FGFR1热点突变。

参考文献及书籍: 

吴杰，张樨，阎晓初,等. 易误诊的骨纤维结构不良样成釉细胞瘤1例. 中国临床案例成果数据库，2022，04(01):E03434-E03434. DOI:10.3760/cma.j.cmcr.2022.e03434。

刘雪青，沈艳玲，杨文圣. 骨纤维结构不良样型釉质瘤1例. 中国临床案例成果数据库，2022，04(01):E03217-E03217. DOI:10.3760/cma.j.cmcr.2022.e03217。

Okada K, Frassica FJ, Sim FH, Beabout JW. World Health Organization, International Agency for Research on Cancer. WHO classification of tumours of soft tissue and bone. 5th ed. Lyon: IARC Press; 2020.

设计：鹏飞

编辑：雅芸

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