获得性大疱性表皮松解症

病例介绍 

【1】皮肤反复水泡

患者年龄：69岁

患者性别：女  

手、脚和肘部伸肌表面的周期性水泡发作12个月。水泡无痛，无瘙痒，通常含血，在结痂和愈合前持续约4天。

既往健康。

问题1、鉴别诊断包括哪些?

原发性水泡性病变可能是自身免疫性水泡疾病、药物大疱反应、遗传性水泡疾病、感染和皮肤创伤性损伤。有助于鉴别病因的线索包括病变的分布、黏膜受累以及水疱状态（松弛、紧张、糜烂)。组织病理学因素包括水泡形成的程度(表皮内或表皮下)、水泡形成的机制(海绵样变、棘松解、水泡变性或表皮松解)和炎症类型(中性粒细胞性、淋巴细胞性、嗜酸性、混合性)。对完整的病灶周围皮肤进行直接免疫荧光(DIF)检查有助于诊断。该患者的水泡涉及肢端区域和伸肌表面，提示这些区域的创伤或摩擦引起的机械性损害或与发病有关。 

鉴别诊断包括获得性大疱性表皮松解症(EBA)、大疱性类天疱疮、疱疹样皮炎、迟发性皮肤卟啉症和假性卟啉症。

【2】完善检查与排除诊断

直接免疫荧光显示表皮下囊泡，皮表皮交界处C3呈中度线性阳性，表皮真皮交界IgG呈线性强阳性。进一步进行病灶周围皮肤穿刺活检。采用盐裂皮肤试验以区分大疱性类天疱疮和大疱性表皮松解症。盐裂皮试验显示真皮侧呈线性IgG，IgA、IgM和C3均为阴性。患者未见卟啉升高。患者体内未检测到VII型胶原蛋白(Col7)抗体。

问题2、最可能的诊断是什么?

大疱性类天疱疮比大疱性表皮松解症更常见，均存在表皮下起泡和IgG和C3沿基底膜沉积。然而，患者没有与大疱性类天疱疮相关的全身性水泡和瘙痒、荨麻疹病变。大疱性类天疱疮光镜下浸润通常表现为明显的嗜酸性粒细胞，而患者表现为稀疏的中性粒细胞和淋巴细胞。

也应考虑大疱性狼疮，但患者没有临床特征。确实有高抗核抗体(ANA)滴度，但抗双链DNA (anti-dsDNA)呈阴性，可提取核抗原(ENA)和Ro-52抗体检测呈阳性，Ro-60抗体筛查呈低阳性。患者没有自身免疫性结缔组织疾病的临床特征，但应监测，以防延误诊断。

盐裂皮试验显示IgG在裂开的真皮侧。结合盐裂皮肤表现、光镜、临床特征和免疫荧光，可诊断获得性大疱性表皮松解症。

获得性大疱性表皮松解症是由于Col7缺陷导致。Col7的作用是将表皮基底膜固定在真皮层上。Col7缺陷导致在基底膜区致密层的半脂粒内形成水泡。60%的获得性大疱性表皮松解症患者可检测到Col7抗体。

【3】治疗

问题3、如何治疗?

基本的治疗措施包括伤口护理，避免摩擦和创伤，避免晒伤，以及对病灶应用强效局部类固醇。一线全身治疗药物为口服秋水仙碱或氨苯砜、其他药物，如硫唑嘌呤，甲氨蝶呤，霉酚酸酯和环孢素。静脉免疫球蛋白和利妥昔单抗可用于治疗耐药病例。

该患者拒绝全身治疗。0.05%的二丙酸倍他米松乳膏涂抹在病变处，并密切随访。

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既往笔记

儿童线状IgA 大疱性皮肤病

2023-04-07