治疗杜氏肌营养不良症的常用药物大盘点

2023年03月29日讯 / 香港迈极康hkmagicure / --杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystophy，简称DMD）又称假肥大性肌营养不良，是一种严重的儿童神经肌肉疾病，是一种X连锁隐性遗传病，因此患者主要为男性新生儿，其中约有30%的患儿携带的是新生突变，其余则主要有携带者母亲将突变所在的X染色体遗传给患儿所致。

杜氏肌营养不良患者一般在4岁左右出现大腿和盆骨的肌无力症状，随后会迅速恶化，出现手臂无力、站立困难等。

DMD的治疗药

目前尚无治愈方法，通过药物可以有效控制症状，改善患者生活质量。尽管中国有超过7.2万个杜氏肌营养不良症患者，但是中国对这个疾病的关注度仍然不够高。相对于欧美地区已上市了多款治疗DMD的药物，中国的患者还处于无药可治的状态。那么治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的常用药物有哪几款？你了解几款？

Ataluren（Translarna）：2014年欧洲上市，适用于无意义突变患者

Eteplirsen：2016年美国上市，适用于51号外显子突变患者

Emflaza（地夫可特）：2017年美国上市，无突变类型限制

Viltepso：2020年上市，适用于53号外显子突变患者

Vyondys：2019年上市，适用于53号外显子突变患者

1.Translarna（Ataluren）阿塔鲁伦

Translarna用于治疗五岁以上，可以行走的杜氏肌营养不良（nmDMD）儿童患者。

Translarna是唯一获批治疗杜氏肌营养不良症的根本病因药物，可以有效维持肌肉功能，缓解疾病进展。

2.Exondys 51（Eteplirsen）

Exondys 51反作为义寡核苷酸，用于治疗Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者。

临床试验中，服用Exondys 51的患者，通过增加肌营养不良蛋白的产生，可能保护呼吸肌、减缓肺功能下降，最终对发病率和死亡率产生积极影响。

3.Emflaza（地夫可特）

地夫可特是欧美地区杜氏肌营养不良症患者最常用的药物。医生一般会建议使用地夫可特来帮助减缓DMD患者的肌肉功能退化。根据欧美地区多项研究表明，使用地夫可特有助于维持杜氏肌营养不良患者心脏和肺部功能稳定，减少脊柱严重弯曲的概率，提高患者的生活质量和生存率。

4.Viltepso（Viltolarsen）

Viltepso用于已确诊DMD基因突变且适合外显子53跳跃的患者中的杜氏肌营养不良症（DMD）治疗。

在针对4~18岁杜氏肌营养不良症患者研究中，使用Viltepso治疗，患者抗肌萎缩蛋白水平增长十倍，恢复到正常水平。

5.Amondys 45（Casimersen）

适用于患有确诊的DMD基因突变且适合外显子45跳跃的患者，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。

在一项对照实验中，发现适用Amondys 45组与安慰剂组相比，抗肌萎缩蛋白水平提高水平明显。

图片来源：（已获授权）香港迈极康医疗中心

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