早发性帕金森病
2023-03-27 10:24
病例介绍
患者年龄:41岁
患者性别:男
行走困难8个月。
既往史:两位姨妈患有帕金森病,均在65岁以上发病;他的父母和妹妹都很健康。此前,曾咨询过几位骨科医生,并接受了物理治疗,但疗效有限。
查体:患者步态表现为右脚姿态异常,足底不自主屈曲和内翻,手臂摆动不对称减少;通过跑步和倒着走,行走困难得到了改善。此外,尽管行走困难,但骑自行车时没有问题。
实验室检查与影像学检查未见异常。
鉴别诊断包括半月板损伤、痉挛性偏瘫、腓总神经卡压症、早发性帕金森病。
基因检测:parkin (PRKN)基因的复合杂合突变。
临床诊断:早发型帕金森病。
治疗经过:左旋多巴和卡比多巴联用,每日三次,剂量100毫克。随访6个月,患者感觉好转;运动迟缓得到改善,行走时姿势异常减少,已经恢复工作。
病例图片
患者步态异常
病例思考
PRKN突变是常染色体隐性帕金森病最常见的类型,占早发病例的14%至25%。由于肌张力障碍和帕金森氏症可能未被早期识别,尤其是在年轻患者中,因此经常导致诊断延迟。此外,重要的临床线索可能被忽视;例如,帕金森症患者可能会发现跑步或骑自行车比走路更容易。
2023-03-27
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半月板损伤,帕金森氏症,帕金森病,早发性
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