申请认证 退出

您的申请提交成功

确定 取消

早发性帕金森病

2023-03-27 10:24

PRKN突变是常染色体隐性帕金森病最常见的类型,占早发病例的14%至25%。

病例介绍 

患者年龄:41岁

患者性别:男

行走困难8个月。

既往史:两位姨妈患有帕金森病,均在65岁以上发病;他的父母和妹妹都很健康。此前,曾咨询过几位骨科医生,并接受了物理治疗,但疗效有限。

查体:患者步态表现为右脚姿态异常,足底不自主屈曲和内翻,手臂摆动不对称减少;通过跑步和倒着走,行走困难得到了改善。此外,尽管行走困难,但骑自行车时没有问题。

实验室检查与影像学检查未见异常。

鉴别诊断包括半月板损伤、痉挛性偏瘫、腓总神经卡压症、早发性帕金森病。

基因检测:parkin (PRKN)基因的复合杂合突变。

临床诊断:早发型帕金森病。

治疗经过:左旋多巴和卡比多巴联用,每日三次,剂量100毫克。随访6个月,患者感觉好转;运动迟缓得到改善,行走时姿势异常减少,已经恢复工作。

病例图片

92931679872593263

患者步态异常

病例思考

PRKN突变是常染色体隐性帕金森病最常见的类型,占早发病例的14%至25%。由于肌张力障碍和帕金森氏症可能未被早期识别,尤其是在年轻患者中,因此经常导致诊断延迟。此外,重要的临床线索可能被忽视;例如,帕金森症患者可能会发现跑步或骑自行车比走路更容易。

2023-03-27

不感兴趣

看过了

取消

半月板损伤,帕金森氏症,帕金森病,早发性

不感兴趣

看过了

取消

相关阅读

相关推荐

  • 这例口疮不一般(口腔梅毒)
    打开APP 永军全科医学笔记
  • 赞+1

    您的申请提交成功

    您的申请提交成功

    确定 取消
    海报

    已收到您的咨询诉求 我们会尽快联系您

    添加微信客服 快速领取解决方案 您还可以去留言您想解决的问题
    去留言
    立即提交