早发性帕金森病

病例介绍 

患者年龄：41岁

患者性别：男

行走困难8个月。

既往史：两位姨妈患有帕金森病，均在65岁以上发病;他的父母和妹妹都很健康。此前，曾咨询过几位骨科医生，并接受了物理治疗，但疗效有限。

查体：患者步态表现为右脚姿态异常，足底不自主屈曲和内翻，手臂摆动不对称减少;通过跑步和倒着走，行走困难得到了改善。此外，尽管行走困难，但骑自行车时没有问题。

实验室检查与影像学检查未见异常。

鉴别诊断包括半月板损伤、痉挛性偏瘫、腓总神经卡压症、早发性帕金森病。

基因检测：parkin (PRKN)基因的复合杂合突变。

临床诊断：早发型帕金森病。

治疗经过：左旋多巴和卡比多巴联用，每日三次，剂量100毫克。随访6个月，患者感觉好转;运动迟缓得到改善，行走时姿势异常减少，已经恢复工作。

病例图片

患者步态异常

病例思考

PRKN突变是常染色体隐性帕金森病最常见的类型，占早发病例的14%至25%。由于肌张力障碍和帕金森氏症可能未被早期识别，尤其是在年轻患者中，因此经常导致诊断延迟。此外，重要的临床线索可能被忽视;例如，帕金森症患者可能会发现跑步或骑自行车比走路更容易。

2023-03-27

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