Alport综合征

40岁男性，双眼视力逐渐恶化。没有眼病史，但在青少年时期有感音神经性听力丧失和肾衰竭;19岁时接受了肾移植手术。患者服用西罗莫司3mg /天，泼尼松龙5mg /天。眼裂隙灯检查示双眼前圆锥形晶状体（由于晶状体囊变薄而在晶状体前部形成的规则圆锥形突起）及油滴征象。眼底检查显示中央和周围斑状视网膜病变，视网膜光学相干断层扫描(OCT)显示颞部视网膜变薄。这种情况应该怀疑是什么病?

A 系统性淀粉样变

B Alport综合征

C 色素性视网膜炎

D 肾小管间质性肾炎和葡萄膜炎综合征

病例分析

遗传性肾炎为遗传异质性疾病表现为肾炎综合征（血尿、蛋白尿、高血压、最终肾功能衰竭）伴有神经性耳聋，较少合并眼科疾病。病因是影响编码Ⅳ型胶原的基因发生突变。突变会破坏IV型胶原的合成，而IV型胶原是肾小球、耳蜗、角膜、晶状体囊、视网膜和皮肤中基底膜的重要组成部分。诊断主要依据病史，包括家族史，尿液检查和活检（肾脏或皮肤）。治疗同其他慢性肾病，有时包括肾移植。

病例图片

(A) 裂隙灯检查显示前圆锥形晶状体（箭头）。(B) 光学相干断层扫描(OCT)显示圆锥形晶状体（箭头）。(C) 裂隙灯检查，采用逆光照明，显示油滴征（箭头）。(D和E）后段OCT显示中央斑点视网膜病变和颞部视网膜变薄（箭头）。

既往笔记

为何要重视肾脏疾病患者基因检测？-COL4A5基因插入突变致Alport综合征一家系报告

薄基底膜肾病|IgA肾病|Alport综合征

2023-03-23