打破长高“魔咒”！5岁以下儿童软骨发育不全，有望迎来新疗法

软骨发育不全是最常见的一种人类侏儒症，平均每25000名婴儿中就有1名软骨发育不全。这类患者的代表，恐怕要数《权力的游戏》中的“小恶魔”。

该病主要表现为四肢、脊柱和头骨底部的骨骼生长缓慢，患儿每年只能生长约4CM(正常儿童为6~7CM)。除了身材矮小之外，软骨发育不全的人还会遇到严重的健康并发症，包括睡眠呼吸暂停、双腿弯曲、面部发育不全、椎管狭窄和复发性耳部感染。

长期以来，软骨发育不全患者缺乏有效的治疗方案，仅使用生长激素来治疗，但长高效果并不理想。目前，有一些侵入性手术治疗方法来延长骨骼及应对一些并发症，但手术风险及代价较大。

有研究表明，这类患儿每个年龄段的死亡率都在增加。而目前，全球尚无获批治疗软骨发育不全症的药物，患者长期面临“无药可医”的困境。

Voxzogo

近日，美国FDA已接受Voxzogo注射液的补充新药申请(sNDA)，用以治疗5岁以下软骨发育不全儿童。

Voxzogo(Vosoritide)是一款C型利钠肽类似物，它可通过阻断FGFR3的活性，就好像松开抑制儿童生长的“刹车”，直接靶向软骨发育不全的潜在病理生理学，从而促进软骨内骨形成，让患儿的生长速率恢复正常。

此次申请主要是基于一项II期临床试验的积极结果。

该研究共纳入了75名5岁以内婴幼儿患者，旨在评估Voxzogo的有效性和安全性。

研究的主要终点为第52周患者身高z分数相对于基线的变化。

结果表明：

1、在总体人群中，与安慰剂组相比，Voxzogo组患者的身高z分数增加了0.3，年生长速度增加了0.92cm/年。

2、此外，Voxzogo并未影响患者的上半身与下半身比例。

3、安全性方面，Voxzogo在该研究中的安全性与既往研究一致。

好医友指出：“5岁以下软骨发育不全儿童目前还没有任何获批的治疗药物，若此申请顺延获批，将可治疗所有年龄段的软骨发育不全儿童。”

注：2021年，美国FDA批准Voxzogo注射液上市，用于治疗5岁及以上骨骺(生长板)“开放”的软骨发育不全的儿童患者。

参考来源：

https://finance.yahoo.com/news/fda-delays-hemophilia-gene-therapy-164023469.html

haoeyou.com/qita/20230313/7344.html

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