超声心动图检查对早期辨别太重要！出生仅2天的新生儿心脏长出肿瘤！

出生2天的童童（化名）因心脏杂音做超声心动图检查发现左心室及右心室腔内可见多个中等偏强回声光团较大者约6x8mm。

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心脏横纹肌瘤

什么是心脏横纹肌瘤？

心脏横纹肌瘤是胎儿期及新生儿期最常见的心脏良性肿瘤，单发或多发，以多发常见，可位于心腔内或心包腔内。其临床表现与肿瘤的数目、位置和大小有关，肿瘤较小可无任何症状，肿瘤较大可导致心脏流入道和流出道阻塞，引起心脏血流动力学变化、心力衰竭及房性和室性心律失常等。心内血流阻塞、瓣膜功能改变伴返流、心律失常是其预后不良的指标。

 图1 左室及右室腔内可见多个中等偏强回声光团（红色箭头所示）

心脏横纹肌瘤与结节性硬化症相关

心脏横纹肌瘤是由富含糖原的胞质透明的异形心肌细胞组成的错构瘤，其细胞无有丝分裂能力，出生后大部分细胞质发生空泡化变性、凋亡，因此大部分肿瘤可逐渐自行消退。约50%～80%的心脏横纹肌瘤患儿并发结节性硬化症。结节性硬化症属常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，可累及多个系统，是肿瘤抑制基因TSC1或TSC2突变所致。临床表现为多系统良性增生性病变，可并发脑内错构瘤、面部血管纤维瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤以及心脏横纹肌瘤等，典型的三联征为癫痫发作、面部血管纤维瘤及智力障碍。结节性硬化症患者缺乏根治性方法，预后依据症状的严重程度而不同，累及中枢神经系统者死亡风险明显增加。 童童进一步做了颅脑核磁共振扫描，发现双侧侧脑室室管膜下可见多发大小不等T1WI高信号T2WI低信号结节影，双侧额颞顶枕叶灰白质交界处可见多发T1WI稍高信号T2WI稍低信号影，确诊结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。

图2 双侧侧脑室室管膜下可见多发大小不等T1WI高信号T2WI低信号结节影（红色箭头所示）

新生儿期出现的多发心脏横纹肌瘤往往被视为结节性硬化症的最早期临床体征，此类新生儿需进一步完善多系统影像学检查及基因检测，明确病因。若确诊结节性硬化症，患者需要终生随访、监测、监护潜在致命性并发症。

治疗原则

心脏横纹肌瘤大部分可自行消退，对于肿瘤较小无任何症状或只有轻微症状的患儿建议保守治疗及规律随访，当新生儿出现严重的血流动力学障碍、心功能不全、难治性心律失常时需要考虑手术治疗。

文字：超声科  刘芳

图片：超声科  刘芳

排版：宣传科 侯晶晶 | 审核：宣传科 杨馥羽

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