小儿先天发育异常Dandy-Walker综合征

病例分享

男，4岁，头颅稍增大，头部面部发育不对称，眼距增宽，眼球向下倾斜，智力低下，出生9个月发现脑积水，外院2018年MRI报告描述幕上脑室明显扩大，脑实质受压，脑沟、脑裂增宽，中脑导水管狭窄，提示：梗阻性脑积水。2022-1-8到本中心复查。

CT片示：

后颅窝扩大，见囊样液体密度影，相应处枕骨见浅弧形压迹，小脑蚓部变小、上移，四脑室扩大，向后与囊样灶相连，双侧小脑半球受压改变，未见异常密度。矢状位重建示小脑幕上抬。幕上脑室明显扩大，形态饱满，中脑导水管未见明显狭窄；胼胝体较薄，压部形态异常；大脑灰白质对比存在，脑实质内未见异常密度影，中线结构无偏移。 

结论：

考虑Dandy-Walker综合征（变异型），伴幕上脑积水；胼胝体发育异常可能；请结合临床、进一步检查。

01、Dandy-Walker综合征

Dandy-Walker综合征又称Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊肿，为先天畸形，是在胚胎早期第四脑室正中孔和侧孔闭塞，导致四脑室呈囊性扩张，并伴有小脑蚓部及半球发育不良，扩张的四脑室向后发展，并与枕大池相连，使后颅窝扩大，小脑幕抬高，并可合并胼胝体发育不良等脑发育异常及其它系统畸形，包括并指（趾）、多指（趾）畸形、腭裂、Klipper-feil综合征和Walker-Warburg综合征等。Dandy-Walker综合征发病率为1/25000~1/35000，70%-80%的患者在1岁内起病，男性≤女性，存活至成人少见，成人期发病的报道更为罕见。

02、发病机制

1、胚胎期神经管闭合不全

2、小脑蚓部发育不全、第四脑室出口闭锁

3、脑脊液动力学异常

03、临床症状

1、部分婴儿表现为脑积水、前囟扩大隆起、枕部显著膨隆、眼睛向下倾斜、头部面部发育不对称、颅内压增高

2、精神运动发育迟滞

3、智力低下

4、癫痫发作

5、小脑共济失调

6、其它先天性畸形

04、影像学特征

1、小脑蚓部缺如或部分缺如

2、小脑半球发育不良

3、后颅窝巨大囊肿

4、第四脑室扩张与后颅窝囊肿相连

5、第四脑室以上脑室扩大、梗阻性脑积水

变异型：较轻型病例，小脑蚓部呈部分缺失为特征，上蚓部相对正常，幕上脑室扩张或不扩张，颅后窝池与四脑室相通，可伴有或不伴有颅后窝池扩大。

经典型：小脑蚓部缺失、四脑室和颅后窝池扩张为特征，横窦、小脑幕和窦汇上移。

05、鉴别诊断

主要包括后颅窝蛛网膜囊肿及巨大枕大池畸形。后两者均不出现小脑蚓部发育异常。但后颅窝巨大蛛网膜囊肿可以推压小脑蚓部移位或不见，CT或MR上很像小脑蚓部发育不良，但矢状位MR图观察可见四脑室基本形态仍存在，手术切除或分流囊肿后蚓部可再现，且形态正常。

MR检查优于CT，良好的软组织分辨率、多方位、多序列、多参数成像优势更有利于显示病变范围，明确与四脑室之间的关系。

06、治疗

外科手术（缓解颅内高压，在侧脑室、第四脑室囊肿和蛛网膜下腔之间建立脑脊液通路）。

手术方式：

1、后颅窝囊肿造瘘及切除术。

2、分流术（脑室-腹腔分流术、囊肿-腹腔分流术、侧脑室囊肿-腹腔双分流术）。

3、神经内镜：脑室镜下三脑室底造瘘术。

参考文献：

《中枢神经系统CT和MR鉴别诊断》主编 鱼博浪

《神经系统疾病-Dandy-Walker综合征》2021.6.4 东南大学附属中大医院放射

以上内容来源于高尚医学影像诊断中心