18岁患者，诊断Sturge-Weber综合征

病史摘要

患者女，18岁，先天左侧颜面部血管瘤，自述突发晕倒半天。

检查所见：

颅脑MRI平扫+增强：MRI平扫可见左侧大脑半球体积较右侧减小，左侧颞枕叶脑沟较对侧增宽，左侧脉络丛稍增大，内可见不规则状长T1长T2信号，T2WI-FLAIR序列上呈高信号，注入GD-DPTA后增强扫描示左侧颞枕叶可见脑回样强化，左侧脑室后角内病灶明显强化；左侧颅板明显增厚。

MRI诊断

左侧半球浅静脉增粗迂曲伴左半球体积减小，考虑Sturge-Weber综合征。

Sturge-Weber综合征

Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber Syndrome，SWS)即脑颜面血管瘤病，又名脑颜面三叉神经区血管瘤病软脑膜血管瘤病等，是一种涉及大脑、皮肤和眼部的血管畸形。

临床表现

皮肤表现：表现为颜面部皮肤毛细血管瘤，主要表现为沿一侧三叉神经走行区分布的紫红血管瘤(又称葡萄酒色斑)，边缘不整，不高出皮面;病变以眼神经支和上领支分布多见，严重者可遍布一侧面部；多为单侧，也可双侧发病，出生时即可出现，起初色浅而不明显，随着年龄增长颜色可加深。

中枢神经系统症状：癫痛是较常见的症状，且癫痛所致脑损伤的程度与发作的年龄相关，初次发作的年龄越早，引起的神经损害越严重，约83%的患者有智力问题，双侧脑病变者更容易出现难治性癫痛和智力低下，部分病例可出现痉挛性偏瘫、偏身萎缩、痛觉减退、行为障碍和偏头痛等。

眼部表现：视网膜、结膜、睫状体及眼脸等均可受累，虹膜可有异色及增生改变，可造成多种临床表现，常见的有:患者眼底呈弥漫红色，称为同侧脉络膜血管瘤:“番茄酱”样眼底，可见视网膜囊样变性、水肿、脱离等，青光眼:当血管瘤累及眼睑或结膜，尤其是上脸时通常同侧眼有青光眼;多数青光眼在婴儿期已发生但到儿童及青少年期才发展。

影像表现

CT

可以清楚的显示皮质不同程度的钙化，表现为脑回样分布的线样致密影，呈“车轨征”。

钙化区可出现明显脑萎缩，脑萎缩范围常超出钙化的范围;患侧颅骨板障可出现代偿性增厚。

不同程度的脑回样脑膜强化，CT增强扫描可显示软脑膜的异常血管，观察可能受高密度钙化影响，但可看出强化范围大于钙化范围75%。

患者可见病变侧侧脑室脉络丛增大、强化。

MRI

钙化在MRI各序列表现为低信号，磁共振磁敏感序列(SWI) 最为敏感。

MRI可以清楚的显示不同程度脑回样脑膜强化以及脑实质内增粗、增多的异常静脉畸形。

皮层下胶质增生: 在MRI上表现为患侧不同程度条片状、云雾状异常信号，T1WI呈等-稍低信号，T2WI及FLAIR为稍高信号。

MRI增强扫描的T1加权像可以更加精确的显示病变侧侧脑室脉络丛的增大、强化。

鉴别诊断

1、动静脉畸形

颅内较常见的先天性血管畸形之一，也是较常引起临床症状的血管畸形，是一种由畸形血管团、供血动脉、引流静脉等组成的异常血管团，临床常表现为出血、癫痈、头痛等；脑动静脉畸形的钙化范围较小，多为点状、斑片状钙化，一般无脑回样分布，有反复出血，MRA、CTA或DSA可以直接显示畸形血管巢、供血动脉及引流静脉。

2、结节性硬化

TSC是一种罕见的常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可出现脑、皮肤、心脏、肺、肾和肝等多器官受累；典型临床表现为: 癫痴发作、智力低下、面部血管纤维瘤三联征；TSC的脑内表现为室管膜下多发结节，"常发生钙化，主要沿侧脑室生长，CT上可表现为“烛泪征。

3、脑肿瘤所致钙化

肿瘤的钙化形式多样，但均可见瘤体及占位效应，通常无典型的脑回样强化及畸形静脉；少突胶质细胞瘤:粗条状或斑块状钙化；颅咽管瘤: 断续的蛋壳样钙化；脑膜瘤:散在斑点状、砂砾状、结节状钙化。

参考文献：

1、史雨鑫，王远成-神经系统病变-Sturge-Weber综合征影像表现及鉴别诊断；

2、方芳,吕雪飞,张丹丹,周晓飞,史河水,曾文娟.Sturge-Weber综合征颅脑与面部血管瘤影像表现及其机制分析[J].临床放射学杂志,2022,41(08):1398-1402；

3、张玉珍,尹秋凤,蔡静,丁茗,刘明,汪登斌.儿童Sturge-Weber综合征影像学诊断[J].中国临床医学影像杂志,2020,31(03):154-158；

4、郝迪,尹瑞瑞,陈萍,纪尧峰,蔡文茜,郝向东,董丽娜,刘晓鸣.儿童Sturge-Weber综合征27；例临床及影像学特征分析[J].中华皮肤科杂志,2021,54(11):955-960。

打赏