N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症遗传病基因检测

遗传病基因检测导读？

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症是一种导致异常高水平的氨在血液中积聚的疾病。氨是蛋白质在体内分解时形成的，如果含量过高就会有毒。大脑对过量氨的影响特别敏感。

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的疾病特征通常在出生后的头几天变得明显。患有这种疾病的婴儿可能缺乏活力（昏昏欲睡）或不愿进食，并且难以控制他或她的呼吸频率或体温。受严重影响的婴儿可能会出现癫痫发作或身体异常运动，或进入昏迷状态。 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的并发症可能包括发育迟缓和智力障碍。

在一些受影响的个体中，N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的体征和症状直到晚年才会出现。一些患有这种疾病的人注意到吃高蛋白食物（如肉类）会影响他们的感觉，尽管他们可能不知道原因。在许多受影响的成年人中，疾病或其他压力会引发呕吐、缺乏协调、头痛、意识模糊、行为改变或昏迷。

遗传病基因检测大数据分析

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症是一种非常罕见的疾病。 据遗传病基因检测大数据分析，200万人中会有一个病孩出生。

致病基因鉴定基因解码为N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症基因检测提供检测依据

NAGS 基因突变导致 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏。这种基因病属于一类称为尿素循环障碍的遗传病，因为它们是由体内的尿素循环的过程出现问题引起的。尿素循环是肝细胞中发生的一系列反应。这个循环分解了身体使用蛋白质时产生的过量氮，以制造一种叫做尿素的化合物。尿素通过尿液从体内排出。

NAGS 基因的基因序列经过基因解码编码并指导体内 N-乙酰谷氨酸合酶的合成，该酶是尿素循环第一步的组成部分。NAGS的部分基因突变使得合成的酶不完全、没有功能或者功能大幅度减弱。

在患有 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的人中，N-乙酰谷氨酸合酶的数量不足，或者根本不存在。结果，尿素循环受损，氮无法有效分解。过量的氮以氨的形式积聚在血液中。这种氨的积累会损害大脑组织，并导致神经系统问题和 N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的其他体征和症状。

如何避免N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症在后代或者二胎的出现：阻断遗传？

N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症的人中以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着患者体内每个细胞中这一基因的两个拷贝都有突变。 常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因，但他们通常不会表现出这种病症的体征和症状。因此，除非进行夫妻婚后、孕前基因检测，无法避免这一疾病的后代中的出现。

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