为爱呐“罕”（十）｜指尖缺血坏死，可能是系统性硬化症在作祟

指导专家

中南大学湘雅医院风湿免疫科 黄婧 主治医师

如果你手足遇冷会变白变紫

如果你手指变尖、指尖溃疡或缺血

如果你皮肤变黑、有散在白点

如果你的脸像戴上面具，身上皮肤紧绷发硬……

那你需要小心，可能是系统性硬化症在作祟

案  例

小王是一名36岁的建筑工人，育有一双儿女。小王常年在外地打工，生活虽然辛苦，却也知足常乐。2021年春天开始，他觉得工作开始吃力，双手总是冰凉，指尖发乌，而且手脚的关节似乎被锁定不能自如。整个人变得又黑又瘦，像个小老头。几经辗转多家医院，心内科、神经内科、肾内科等多个科室看病检查，一直没能查出病因，有医生甚至怀疑他是罕见的“渐冻症”。随着时间推移，小王病情越来越重，双手多个指尖因缺血坏死而变黑。

在2021年秋天他来到了我院风湿免疫科门诊就诊，经过细致的体格检查和抽血化验，最终确诊为系统性硬化症。通过积极的免疫抑制和扩血管治疗，小王的病情得到了一定的缓解，虽然坏疽的指尖无法逆转，但是其他手指得以保全，皮肤硬化也减轻了不少。小王非常感谢我们为他指明了方向，但是还有很多像他一样的系统性硬化症患者还在经历着漫长的求医之路，不得其所。所以，我们希望更多人能认识系统性硬化症这个罕见病！

系统性硬化症（又称硬皮病）是一种表现为全身皮肤硬化、并可以累及肺脏、心血管、肾脏等多种重要内脏器官的自身免疫性疾病。在发病初期患者的症状不典型，并容易被忽略，因此常常被误诊和漏诊。

01、系统性硬化症的主要临床表现

1.血管病变：早期血管病变可表现为双手或双足遇冷时变白，然后变紫，最终在温暖的地方变红直至恢复正常（又称雷诺现象）；随着血管病变的进展甚至可以出现手指、脚趾的缺血坏死。

图1 雷诺现象

图2 手指缺血坏死（图片来源于第九版《凯利风湿病学》）

2.皮肤病变：可以累及面部、四肢、躯干部等全身皮肤，引起皮肤瘙痒、皮肤变硬、皮肤色素沉着及散在色素脱失等。早期治疗，可以改善皮肤病变的程度和范围，而当出现皮肤萎缩时，治疗药物的效果较差。

图3 面具脸、口周放射纹

图4 皮肤色素沉着及脱失、皮肤肿胀变硬

3.内脏器官：硬皮病还可以累及多种重要内脏器官，出现肺纤维化、肺动脉高压、肾危象、心肌炎、反流性食管炎、假性肠梗塞等。

正常肺

系统性硬化症患者纤维化的肺

图5 肺纤维化（图片来源于第九版《凯利风湿病学》）

4.其他表现：包括毛细血管扩张、皮肤钙化、牙龈退缩等多种临床表现。

02、系统性硬化症的治疗

硬皮病的疾病预后不佳，若不正规治疗，可出现皮肤、内脏器官等多种并发症，甚至危及生命。通过积极、有效的药物干预和生活指导，大多数患者的病情可以得到控制，但是仍需长期、规律的治疗。

1、生活指导

① 对于有雷诺现象的患者，需注意手足保暖（天气微凉时，要戴手套及穿袜子，必要时可以用暖手宝等工具），同时可服用抗血小板（如阿司匹林、双嘧达莫等）和扩血管（如贝前列素、西地那非、波生坦等）的药物。

② 对于有肺纤维化或肺动脉高压的患者，注意预防感染，避免劳累和重体力活动，推荐家庭氧疗。

③ 对于皮肤瘙痒的患者，建议洗浴采用温水，每次时长不超过15分钟，擦干时用毛巾轻轻按压（切忌用力摩擦破坏皮肤屏障），之后采用温和的保湿霜涂抹（如积雪苷霜等）。

2、治疗药物及治疗手段

主要包括激素、免疫抑制剂（包括环磷酰胺、吗替麦考酚酯等）、生物制剂（托珠单抗、利妥昔单抗等）、干细胞移植、改善循环药物等。用药期间需注意定期复查，警惕药物副作用，根据病情调整治疗方案。 

2018年我国颁布了第一批罕见病目录，该目录涵盖了121种罕见病，旨在加强罕见病的管理和提高罕见病的诊疗水平。系统性硬化症就被收录在该目录中，通过本文希望能让更多的人了解这种疑难罕见病，提高早期诊断率，维护患者的健康权益。

指导 专家 

黄婧

中南大学湘雅医风湿免疫科

主治医师

擅长：常见风湿性疾病的诊断及治疗，如类风湿性关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合征，肌炎，强直性脊柱炎，痛风，纤维肌痛，骨关节炎等。

版权声明：

本文为中南大学湘雅医院原创，未经授权谢绝转载。如需转载，请联系党委宣传部。

主管部门：中南大学湘雅医院党委宣传部

合作部门：国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）

文章来源：中南大学湘雅医院风湿免疫科

图片来源：中南大学湘雅医院风湿免疫科

编       辑：李宜昕

责       编：谭恋恋

校       对：陈玉华

审       核：谢明霞

终       审：严   丽

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