西安市儿童医院戈谢病MDT团队正式启动！

2月28日是第16个国际罕见病日，在院领导的支持与帮助下，我院在科教楼成功举办了戈谢病MDT启动会暨戈谢诊治研讨会。此次会议旨在通过多学科会诊模式（Multi-Disciplinary Treatment，简称MDT），提供更全面、科学的戈谢病治疗方案，以实现更好的治疗效果。

会上，医务科马海欣科长讲话，她肯定了MDT模式在戈谢病诊治中的重要性，鼓励专家们进一步加强合作和交流，以提高诊疗水平和能力对戈谢病的诊治水平。

大会主席、血液肿瘤科刘安生主任介绍了多学科会诊。他表示，该模式是现代国际医疗领域广为推崇的领先诊疗模式，是以病人为中心，针对特定疾病，联合多学科团队，由各学科专家共同讨论，对复杂性疾病制定规范化、个体化、连续性的综合治疗方案。由于戈谢病作为一种罕见病，其诊断及治疗目前仍面临一些挑战，因此刘安生主任就MDT模式在戈谢病诊治中的应用，讨论了诊疗中的难点和热点问题。

血液肿瘤科王华主任向会议成员介绍了戈谢病。戈谢病是一种罕见病，为家族性糖脂代谢疾病，是溶酶体沉积病中最常见的一种。该疾病由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病，目前已收录在《第一批罕见病目录》中。该疾病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器，症状复杂，由于病例稀少，诊疗难度大，往往存在误诊、漏诊风险。因此，戈谢病多学科会诊模式可以提高戈谢病的诊治水平，实现早发现、早诊断、早治疗、可管理。

此次会议还邀请了多位MDT专家成员，包括我院神经内科汪东主任、内分泌遗传代谢科汪治华主任、感染三科刘小乖主任、康复科陈小聪主任、骨科杨毅军主任、普外一科侯崇智副主任、药剂科刘卓主任和医保办张红主任等。专家们就如何多学科开展戈谢病高危筛查、戈谢病诊断、治疗，病人管理，药品供应保障以及医保报销等多个角度分享了自己的见解和经验。他们表示，MDT模式可以帮助医生充分利用各自的专业知识，共同制定出更全面、科学的治疗方案。另外，各位专家还共同探讨了治疗过程中MDT各个成员的职责和协作方式，以及MDT团队的日常管理细则。

戈谢病作为一种罕见病，其治疗方法已经得到了较为全面的研究和探讨。尽管目前治疗仍然面临着一些挑战，但是通过MDT模式的推广和实践，戈谢病的诊疗效果和治疗成本都将得到进一步的提高。此次戈谢病MDT启动会暨戈谢诊治研讨会为MDT团队提供了一个宝贵的机会，分享研究成果和治疗经验，更好地提高了戈谢病的治疗质量。该会议的成功举办，将有望推动戈谢病的研究和治疗领域的进一步发展，为更多的罕见病和疑难病提供更好的服务和治疗方案，为健康中国建设不断努力。

戈谢病简介

戈谢病（Gaucher disease，GD）是由于GBA1基因突变导致溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中最常见的一种。正常情况下，葡糖脑苷脂酶将葡萄糖神经酰胺水解成神经酰胺和葡萄糖，当机体缺乏葡糖脑苷脂酶时，葡糖脑苷脂将在肝脏、脾脏、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。该疾病临床表现差异较大，根据发病的急缓、各器官受累的程度以及有无累及神经系统共分为三型：Ⅰ型（缓慢行）、Ⅱ型（急性型）、Ⅲ型（亚急性型）。临床上以Ⅰ型最常见，约90%，该型主要影响内脏器官，不累及神经系统，任何年龄均可起病。也就是人们常提到的“企鹅宝宝”，因其90%以上宝宝伴有脾脏肿大，圆滚滚的很大，走起路来像小企鹅一样一摇一摆蹒跚行走。Ⅱ型所占比例小于5%,早期就有严重的神经系统受累损坏,多数患儿在2岁前死亡，临床多表现为吞咽困难，颈部、躯干僵直及双眼斜视等。Ⅲ型神经系统症状较Ⅱ型出现的较晚，有内脏表现和动眼神经受损，儿童期发病多见。

其发病率极低，全球每十万人中的患病人数为0.7-1.75，德系犹太人群的发病率最高，中国每十万人中的患病率约为0.2-0.5，国内已知确诊患者约有400人。

多学科参与诊治

科室简介      

西安市儿童医院血液肿瘤科创建于上个世纪60年代，现设两个病区，病床123张，其中预设造血干细胞移植病床3张，是陕西省抗癌协会小儿肿瘤专业委员会侯任主任委员单位、陕西省医学会血液学分会副主委单位。

目前血液肿瘤科设有白血病、淋巴瘤、实体瘤、出凝血疾病、红细胞疾病、组织细胞病等专业组，人员梯队完善。共有医护人员60余名，其中高级职称3名，中级职称16名，医学博士1名，硕士研究生26名，经过数十年的不断努力，学术水平始终处于西北地区领先地位，接近国内先进水平，并逐渐与国际接轨。承担省、市级科研项目近10项，每年核心期刊发表专业论文数篇。 在2020年中国肿瘤学大会（CCO）上，科室正式被授牌为“中国抗癌协会 X 向日葵儿童”小儿肿瘤科普教育基地之一，为患儿做科普活动，希望孩子们都能接受规范化治疗，少走弯路！

文字：血液肿瘤科  白洁、林楠

图片：血液肿瘤科

排版：宣传科 侯晶晶 | 审核：宣传科 杨馥羽

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