罕见肿瘤定义概述及2023年少（罕）见驱动基因阳性肺癌诊疗六大共识

罕见肿瘤目前国际上仍缺乏统一标准。例如，欧洲罕见肿瘤监测网络（RARECARE）的定义为发病率＜6/10万，美国国家癌症研究所（NCI）和食品药品监督管理局（FDA）的定义为＜15/10万，而中国罕见肿瘤平台研究的定义为＜2.5/10万。按照我国对罕见肿瘤的定义（＜2.5/10万，有独立ICD编码），所有罕见肿瘤的发病率高达20%，与我国结直肠癌的发病率相当，每年390万新发肿瘤患者中，有78万为罕见肿瘤。

在非小细胞肺癌中出现率≤5% 的致癌基因被定义为“罕见”，如ROS1重排、RET重排、NTRK融合、MET14号外显子跳跃突变、BRAF V600E突变得等均属于罕见突变。

第20届中国肺癌高峰论坛——少见驱动变异阳性肺癌诊疗共识

共识一

对于少见驱动基因的检测，推荐大panel的DNA二代测序作为首选，RNA测序作为补充；测序基因panel至少应包括不少于50个基因的1类变异

共识二

肺癌MDT团队应包括分子肿瘤委员会 -分子病理学家 -临床分子生物学专家 -遗传学专家 -生物信息学专家

共识三

关注肺癌之外癌种的驱动基因研究，挖掘tissue-agnostic的可能性

尤其应关注融合、重排的少（罕）基因

共识四

除了BRAF突变或KRAS和TP53共突变的非小细胞肺癌之外，其他驱动基因阳性NSCLS难于从一线免疫治疗中获益 -携带BRAF突变或KRAS和TP53共突变的非小细胞肺癌 (NSCLC)患者从ICI中受益最大，而EGFR突变或ALK或ROS1重排通常有较低的肿瘤PD-L1水平和突变负荷

共识五

鼓励创新临床试验方法以适应少(罕)见靶点的临床研究 -推荐以病人为中心的临床试验方法

共识六

推荐平台试验为基础，推进少见(罕)靶点围术期的研究

内容来源：肿瘤笔记；共识内容转自CTONG官方微信平台