Ilizarov技术治疗软骨发育不全下肢畸形早期临床研究

郑学建1，秦泗河1，石磊1，郭保逢2，赵俊1，殷海阳1

1. 国家康复辅具研究中心附属康复医院矫形外科（北京  100176）

2. 清华大学附属垂杨柳医院矫形骨科（北京  100022）

通信作者：秦泗河

关键词：Ilizarov技术；软骨发育不全；下肢畸形；截骨矫形；肢体延长

引用本文：郑学建, 秦泗河, 石磊, 郭保逢, 赵俊, 殷海阳. Ilizarov技术治疗软骨发育不全下肢畸形早期临床研究. 中国修复重建外科杂志, 2023, 37(2): 157-161. doi: 10.7507/1002-1892.202210072  

摘　要

目的

探讨应用 Ilizarov 技术治疗软骨发育不全下肢畸形的手术方法及早期临床疗效。

方法

回顾分析2014年2月—2021年9月应用Ilizarov技术治疗的38例软骨发育不全双下肢畸形患者临床资料。男18例，女20例；年龄7～34岁，平均14.8岁。均表现为双膝内翻、小腿内旋畸形。术前测量膝内翻角度为（15.2±4.2）°，膝关节学会评分系统（KSS）评分为（61.8±7.2）分。其中9例患者行胫腓骨截骨矫形，29例行胫腓骨截骨矫形并延长。术前及末次随访时摄站立位双下肢全长X线片，测量膝内翻角度，分析愈合指数，并记录并发症发生情况；通过KSS评分评估手术前后膝关节功能改善状况。

结果

38例均获随访，随访时间9～65个月，平均26.3个月。术后4例发生针道感染、2例出现针道松动，经换药、更换克氏针及口服抗生素等对症处理后均好转；所有患者均未出现神经血管损伤。术后外固定架佩戴3～11个月，平均7.6个月；愈合指数43～59 d/cm，平均50.3 d/cm。末次随访时，小腿延长3～10 cm，平均5.5 cm。膝内翻角度为（1.5±0.2）°，KSS评分为（93.7±2.6）分，均较术前显著改善（P<0.05）。 

结论

采用Ilizarov技术治疗软骨发育不全所致短肢伴膝内翻畸形，可以改善患者生活质量，是一种安全有效的方法。

正　文

软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷引起的骨软骨发育不良疾病，表现为四肢短小、面部凹陷、三叉戟征等特征（图1）。致病原因是位于4号染色体短臂的FGF受体3（FGF receptor 3，FGFR3）基因显性突变，导致其表达升高，过表达的FGFR3抑制了生长板软骨细胞增殖和成熟，从而表现为一种非致命性骨骼发育不良，临床发病率约1/22 000，是一种外显率100%的常染色体显性遗传病[1-2]。多数患者由于韧带松弛导致骨关节畸形，几乎都继发双侧膝关节松弛、内翻等畸形。发育至成年身高<130 cm，女性患者甚至不足100 cm，导致下肢软组织臃肿，严重影响外观、生活质量与工作，是临床亟待解决的治疗难点。

图1　患者，女，25岁，身高仅98 cm，膝内翻伴小腿内旋畸形，软骨发育不全特征表现

a. 术前站立观；b. 手指粗短，第3-4、4-5指间分离（三叉戟征）；c. 臃肿的软组织在关节屈侧部位形成皱褶，汗液不能排出致皮肤发生湿疹样改变

国家康复辅具研究中心附属康复医院矫形外科应用Ilizarov技术治疗软骨发育不全短肢伴膝内翻畸形，取得良好早期疗效。现回顾分析秦泗河矫形外科数据库中2014年2月—2021年9月，应用Ilizarov技术治疗的38例软骨发育不全双下肢畸形患者临床资料，对该病的手术治疗要点和临床疗效进行初步探讨。报告如下。

1、临 床 资 料

1.1   一般资料

本组男18例，女20例；年龄7～34岁，平均14.8岁。均表现为双膝内翻畸形，术前测量膝内翻角度为（15.2±4.2）°，膝关节学会评分系统（KSS）评分为（61.8±7.2）分。

1.2   治疗方法

本组9例患者行胫腓骨截骨矫形，29例行胫腓骨截骨矫形并延长。

1.2.1   术前准备

除常规术前检查外，摄双下肢全长站立位正侧位和膝关节正侧位X线片，分析下肢全长机械轴线与解剖轴线，并测量双下肢股骨、胫骨长度；最后根据Paley矫形外科原则，画线确定成角旋转中心（center of rotation of angulation，CORA），并根据上述数据及位置，确定手术截骨方案（截骨部位及截骨点数量）。

1.2.2   Ilizarov外固定架构型

由于此类患者肢体短小，外固定架安装空间有限，传统Ilizarov环形外固定架无法安装，因此需根据患者年龄、畸形程度设计外固定架构型（图2）。在胫骨近端截骨时，采用上下2个全环并通过4根带锁定关节铰链的螺纹杆相连接。因膝内翻畸形CORA多数位于胫骨近端，所以锁定关节铰链一般安装于近端环上，术后矫正内翻畸形，待下肢力线恢复后，锁定关节铰链，根据具体情况继续进行双小腿延长。

图2　Ilizarov双环外固定架构型　a. 内翻矫形前；b.内翻矫形后

1.2.3   手术方法

患者于全身麻醉下取仰卧位，术区常规消毒、铺无菌巾。首先在C臂X线机透视下确定截骨位置，胫、腓骨截骨均采取微创小切口（长约1 cm），用微创截骨器连续打孔后，先用窄骨刀截骨，矫正部分膝内翻畸形，透视位置满意后用克氏针临时固定。套入术前组装好的外固定架，调整环与皮肤之间的距离，在胫骨近、远端环各交叉穿入2枚2.0～2.5 mm克氏针（选取穿针安全通道，儿童、青少年避开骺线0.5 cm以上），拉张固定，两针交叉角度>30°；此外，分别于胫骨远、近端环各穿入2枚4.0 mm左右螺纹半针，增加固定刚度和稳定性。

1.3   术后处理

患者术后2 d开始进行非负重膝、踝关节主被动屈伸活动，避免关节僵硬及软组织粘连；术后5 d可在助行器辅助下开始部分负重锻炼。术后7 d（儿童术后5 d）常规摄X线片观察截骨端情况，并开始调整螺纹杆，矫正遗留的膝内翻畸形。操作方法：先延长1 cm后（成人每天延长1 mm，分4～6次完成），复查胫腓骨正侧位X线片，观察截骨端是否牵开；随后改为内侧快（1～2 mm/d）、外侧慢（0.5～1.0 mm/d），延长与矫形同步进行。外固定架调整是通过螺纹杆上的调节螺母进行，每个螺母有数字1～6，按照Ilizarov技术原则，缓慢分次完成有利于骨愈合。摄下肢站立位全长X线片，评估下肢机械轴线。畸形矫正后，锁定关节铰链。延长速度根据患者成骨情况决定，一般为1 mm/d。矫形和延长结束后每4周复查X线片，观察骨痂矿化情况；待骨痂矿化较满意后，简化外固定架，降低固定刚度，减少截骨端或延长端塑形过程中的应力遮挡；然后患肢全负重行走2～3周后复查X线片，若符合临床骨愈合要求，则拆除全部外固定架，佩戴膝关节矫形支具继续行功能锻炼。

1.4   疗效评价标准

所有患者术前及末次随访时摄站立位双下肢全长X线片，测量膝内翻角度，分析愈合指数，并记录并发症发生情况；通过KSS评分评估手术前后膝关节功能改善状况。

1.5   统计学方法

采用SPSS20.0统计软件进行分析。计量资料行正态性检验均符合正态分布，数据以均数±标准差表示，手术前后比较采用配对t检验；检验水准α=0.05。

2、结　果

38例均获随访，随访时间9～65个月，平均26.3个月。术后4例发生针道感染、2例出现针道松动，经换药、更换克氏针及口服抗生素等对症处理后均好转；所有患者均未出现神经血管损伤。术后外固定架佩戴3～11个月，平均7.6个月；愈合指数43～59 d/cm，平均50.3 d/cm。末次随访时，小腿延长3～10 cm，平均5.5 cm。膝内翻角度为（1.5±0.2）°，KSS评分为（93.7±2.6）分，均较术前显著改善，差异有统计学意义（t=37.390，P<0.001；t=–29.179，P<0.001）。见图3。

图 3     患儿，女，13岁，软骨发育不全致双膝内翻、膝关节韧带松弛、四肢短小畸形 

a. 术前外观；b. 术前双下肢站立位全长X 线片；c. 术后13 d带外固定架外观；d. 术后13 d双侧胫腓骨正位X线片，矫形、延长同步进行；e. 术后9 个月外观；f. 术后9个月双侧胫腓骨正侧位X线片示延长端骨痂矿化良好，双侧小腿较术前延长10 cm；g. 术后27 个月（拆除外固定架后14个月）外观，双小腿内翻矫正，长度明显增加；h. 术后27个月双下肢站立位全长X线片示双下肢力线良好

3、讨　论

3.1   软骨发育不全下肢畸形的治疗原则

目前国内软骨发育不全治疗相关指南在矫形外科治疗方面提及很少，但截骨矫形手术结合Ilizarov技术可以矫正患者下肢畸形，恢复负重力线，稳定关节，明显改善患者行走功能和生活质量，治疗效果满意[3]。软骨发育不全下肢畸形患者中，约10%患儿在5岁时即可发现明显胫骨弯曲，如果反复出现膝关节或踝关节疼痛、步态障碍或膝关节松弛等，5岁左右也应考虑实施矫形手术。有学者认为过早进行肢体延长对胫骨近端骨骺有压迫作用，建议手术年龄女孩不宜低于7岁，男孩不宜低于8岁[4-6]。Paley[7]认为骨骺抑制与延长范围有关，少年儿童不宜进行大范围延长。

本组患者年龄为7～34岁，分布在儿童至青年期，均已发生明显双膝内翻畸形。末次随访时小腿延长3～10 cm，平均5.5 cm，在矫正肢体畸形的同时还可延缓畸形进展，明显增加身高，使患者在心理状态和生活能力方面能够正常融入社会。此外，肢体延长是一个漫长复杂的过程，手术后需要医患之间的配合；手术时机的选择除需咨询具有丰富肢体延长经验的医生，患者还需根据自身情况做出决定。

3.2   外固定架构型改进

Ilizarov技术于20世纪90年代自苏联传入我国，环形外固定架是该技术的标志。传统Ilizarov外固定架体积大且笨重，采用细针贯穿肌肉骨骼、经拉张固定于环上，舒适性和灵活性差[8]。由于软骨发育不全患者四肢短小，软组织松弛，皮肤形成大量皱褶，给外固定架安置及术后护理带来困难。在制定手术方案时，需充分考虑穿针的布局及截骨位置，预先设计外固定架构型，做好术前准备。

传统的胫骨延长构型是由3个全环组成，为了防止在延长过程中出现足下垂，还要预先安装足环进行跟腱同步延长[9-10]。本组根据软骨发育不全患者肢体形态和畸形特点，外固定架只采用近、远端2个全环的构型，并且取消了足环，使占用空间最小化；采用全针与半针结合，减少了穿针组数，在不减弱强度、不改变生物力学优势的同时，简化了安装步骤，减少了血管神经损伤风险；外固定架体积和质量减小，增加了舒适性和调节的灵活性；在术前将预装好的外架进行整体消毒，减少了术中组装时间，提高了手术效率，减少麻醉后等待时间。

3.3   手术要点

① 在X线透视下确定截骨及穿针位置，避免损伤胫骨骨骺，全针需平行于关节面。② 微创截骨矫形技巧：胫腓骨截骨均采取皮肤微创小切口（长约1 cm），腓骨截骨点一般为腓骨中下1/3处，胫骨截骨点尽可能靠近CORA。由于患者肢体短小，先截骨后手法矫正部分膝内翻、小腿内旋畸形，这样就增加了操作空间，方便外固定架安装，遗留的部分畸形再通过术后外固定架缓慢调整。③ 由于患者下肢肌肉和关节韧带松弛，一般无需在跟骨穿针。

3.4   延长速度的调整及延长长度的限定

软骨发育不全患者的关节结构接近正常，主要表现为韧带松弛。由于肌肉长度超过骨长度，因此在肢体延长过程中软组织并发症相对较少；在矫正膝内翻过程中同步进行肢体延长，使跨越膝、踝关节的肌肉韧带被拉紧从而增加膝、踝关节稳定性，提高了患者术后行走力量与自信，也提升了患者满意度。

肢体延长前需要进行系统评价、个体化分析，确定延长范围；在延长过程中密切观察，若出现针道感染或延长端骨愈合不良，应及时终止延长；延长速度的确定需要摄X线片监测，根据骨痂生长情况做出调整。国外学者报道延长速率为 1 mm/d，分4～6次进行，延长长度8.5～15.4 cm，延长百分比为42%～100.7%[11-12]。本研究延长速率为0.5～2.0 mm/d，在延长早期，为防止延长骨痂提前愈合，需进行快速延长（多为1～2 mm/d）；而当延长超过1 cm后，为确保骨痂生成，需减缓延长速度（0.5～1.0 mm/d）。本研究虽未统计胫骨延长百分比，但延长范围较小（3～10 cm），患者均未出现影响疗效的关节挛缩、马蹄足、神经血管损伤等严重并发症。

3.5   术后并发症预防

查阅文献发现，应用Ilizarov技术治疗软骨发育不全导致的肢体畸形，虽然有神经血管损伤、关节挛缩、针道感染等并发症发生，但总体治疗效果满意[13-15]。秦泗河等将延长并发症分为软组织性、骨性、关节性、感染性及复合性，治疗过程中做到严密监测、动态管理、增加患者依从性，一旦出现任何问题及时处理，可有效减少术后并发症的发生[16-17]。如果患者伴有膝关节松弛，下地时佩戴自行改进的膝关节支具，通过铰链与外固定连接，早期可稳定松弛的膝关节；随着小腿延长的进行，可有效预防膝关节屈曲挛缩畸形。如果延长过程中出现跟腱挛缩，需要安装足踝支具，将踝关节固定于背伸位，可有效预防因小腿延长导致的足下垂畸形。本研究在合适的速度及范围内矫正肢体畸形，除4例发生针道感染、2例出现针道松动，经换药、更换克氏针及口服抗生素等对症处理均好转，无其他并发症发生，这与术后严密随访、充分的医患沟通密切相关。

综上述，皮下截骨结合Ilizarov技术治疗软骨发育不全下肢畸形，可矫正畸形并适当延长小腿，显著改善患者生活质量，是一种相对微创且安全有效的方法，早期临床疗效满意。

参考文献：略

中国修复重建外科杂志简介

《中国修复重建外科杂志》是由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管，中国康复医学会、四川大学主办的国家级医学专业学术期刊。于1987年创刊，月刊，每月15日出版。期刊以“修复缺损、重建功能、改善外形，促进结构、功能、形态的完美结合”为办刊宗旨；学科领域覆盖骨科、手外科、显微外科、整形外科、口腔颌面外科、泌尿外科、神经外科、康复医学、再生医学等。期刊自1997年持续被国际权威医学数据库MEDLINE收录，2021年被美国国立医学图书馆PubMed Central (PMC)全文数据库收录，也是国内三大核心期刊数据库（中文核心期刊要目总览、中国科学引文数据库、中国科技核心期刊）来源期刊，是目前能够综合反映我国修复重建外科领域最高发展水平的学术期刊。期刊于2011年、2014年、2017年和2020年连续入选第2届、第3届、第4届以及第5届中国精品科技期刊。