【衡道丨干货】婴幼儿期常见软组织肿瘤之——肌纤维瘤（病）临床病理特点

肌纤维瘤（ICD编码：8824/0）是一种良性、间叶源性肿瘤，此前一直被归为纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤中，后研究报道显示其与血管周细胞肿瘤关系密切， 2013年版WHO将其划入周细胞性（血管周细胞）肿瘤分类中的肌周皮细胞瘤名下。

临床特点

可发生于任何年龄，相对多见于小于2岁婴幼儿或者成年男性；

多为浅表、无痛性增大、可推动的小结节；

可单发或多发；

单发患者（即孤立型肌纤维瘤），多位于四肢、头颈部及躯干的皮肤和皮下组织；

多发患者（即肌纤维瘤病，ICD编码：8824/1），可能累及内脏部位（包括肝脏、心   脏、胃肠道及中枢神经系统等）和骨组织。

病理特点

多数边界清楚，结节状或多结节状生长；

经典双相型模式、“区带现象”

淡染周边区：由肌纤维母细胞样胖梭形细胞组成，胞浆嗜伊红色，结节状/短束状排列。

深染中央区：圆形/小多边形原始间叶细胞组成，实性片状/血管外皮瘤样分布。

婴儿肌纤维瘤可能几乎完全由较原始的细胞组成；

在年长儿和成人中，这种分区模式则更随意，可能为上述紊乱甚至反转的区带表现。

可见核分裂像、坏死、钙化；

间质纤维黏液样、可有胶原化/玻璃样变性、囊性变；

少部分肌纤维瘤显示非典型特征，表现为：细胞密集、以束状排列为主而缺乏肌样结节、浸润性生长和神经周侵犯，但这类病变缺乏核多形性或坏死。

图示：

a 背部肌纤维瘤大体图，为境界较清的小结节；

b-c 低倍镜下呈典型的“双相结构”、多结节状生长；

d 镜下显示淡染区及深染区；

e 高倍镜下淡染区由胖梭形细胞组成，结节状排列、间质胶原化；

f 高倍镜下深染区由密集的圆形/小多边形原始间叶细胞组成，间质见多量裂隙样血管；

g 肌纤维瘤内可见大片坏死及钙化；

h 肿瘤内小灶坏死；

i 肌样结节可凸入或延伸至薄壁血管腔内。

免疫组化典型肌纤维

阳性：Vim，SMA，h-caldesmon（可灶+）

阴性：Desmin，CD34，S-100，β-catenin，EMA，CK

不典型肌纤维瘤

常有SMA和Desmin共表达

分子遗传学

常见PDGFRB基因突变

富于细胞性/不典型肌纤维瘤中可有SRF-RELA基因融合

鉴别诊断

婴儿纤维瘤病：

常为质地坚实、边界不清的肿块，生长迅速；病变为单一的梭形细胞组成并缺乏肌纤维瘤双相结构；免疫组化β-catenin常阳性表达。

结节性筋膜炎：

病程短、常表现为皮下生长迅速的结节或肿物，可有酸胀或痛感；增生的纤维母/肌纤维母细胞排列杂乱、呈“培养基样”、“羽毛状”生长方式；FISH检测可有USP6基因断裂重排。

隆突性皮肤纤维肉瘤：

好发于中青年、男性；瘤细胞常呈特征性席纹状排列、皮下脂 肪组织呈特征性蜂窝状/花边样浸润；免疫组化CD34弥漫强阳性；FISH检测大部分有COL1A1-PDGFB融合。

婴儿型纤维肉瘤：

肿瘤细胞更原始、较密集，常呈鱼骨样、“人字形”排列，核分裂多见；可有ETV6-NTRK3基因融合。

治疗与预后

单纯保守手术切除；孤立型肌纤维瘤不会复发或转移，总体预后良好；婴儿多发或全身性累及内脏和脑部的肌纤维瘤病预后较差。

参考文献及书籍：

1.第5版《软组织和骨肿瘤WHO分类》

2.《软组织肿瘤病理学》第2版

3.《儿童疾病临床病理诊断与鉴别诊断》

4. 陈晓东,韩安家,赖日权等.解读WHO(2013)软组织肿瘤分类的变化[J].诊断病理学杂志,2013,20(11):730-733.

5.陈尚周,陈思远,雷淑英等.泛发性皮肤肌纤维瘤1例并文献复习[J].临床与病理杂志,2017,37(9):2009-2012.

6. 王雷,王胜春,高天文等.皮肤肌纤维瘤[J].临床皮肤科杂志,2010,39(6):340-342.

设计：鹏飞

编辑：雅芸