家族魔咒？！亲人们频频患癌，自己也难以幸免，罪魁祸首居然是......

年近60的金女士是一名普普通通的退休工人，养养花、带带孙子孙女，平凡而温馨的退休生活让她十分知足。然而，在这平静的背后，一直有一个隐忧困扰着金女士。

原来金女士娘家的大部分女性亲属，从她有记忆起一直有个癌症的魔咒，乳腺癌或者卵巢癌总是频繁地发生在亲人的身上。她的母亲就是因为乳腺癌转移而不幸离世的，她的姐姐也在几年前被诊断为卵巢癌。这次她在两癌筛查中发现了妇科问题，她不安地来到了浙大二院。

虽然筛查中发现的只是妇科问题，但想到家族里高发的两大肿瘤，金女士同时挂了乳腺外科和妇科的号子，想要一次性“看个彻底”。

家族高发的肿瘤很可能与基因突变有关

当天首先接诊她的是乳腺外科主任陈益定教授，虽然在金女士带来的乳腺筛查报告上，陈益定主任并未看出肿瘤的迹象，但在了解了金女士的家族史后，陈主任心里泛起了一丝担忧。

作为中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专委会常务委员，类似的病例陈主任接诊的不在少数，其中遗传突变发生率最高的就数BRCA基因，携带这一基因突变的家族中，乳腺癌和卵巢癌发病率明显高于普通人群。

陈益定主任向金女士建议道：“你看你这个家族史的情况表明，家族中的疾病原因很可能与基因突变有关，现在你的这个妇科问题多半需要手术处理，不如趁这次手术前，我们做一个基因检测，等待手术恢复的同时，检测报告也会回来。等恢复好了，你再来我门诊，我给你仔细看看乳腺这块还有没有必要进行预防性的处理。”

卵巢手术和基因检测同步进行

当天晚些时候，金女士也排到了妇科就诊的号。妇科陈学军主任医师接诊了她，金女士的妇科问题要更令陈主任担忧，她超声上的表现非常符合卵巢癌的征象。

在了解到金女士的家族史之后，陈学军主任和陈益定主任得出了一致的结论：在这么明确的家族史前面，做一个基因检测真的太有必要了。“如果你自己做出来明确携带致病基因的话，也请家里愿意来进行检测的其他亲属来一起测一下，也许能让一部分人可以有机会选择预防性手术切除容易患癌的部位，虽然这种手术是要下很大的决心，但是能降低患癌的概率还是很值得的。”

听到两位主任如出一辙的建议，金女士果断同意了基因检测。同时，陈学军主任为她安排了卵巢手术和后续相应的治疗。治疗过程虽免不了痛苦，但在医生的精心医治下，金女士恢复良好。

同时在治疗过程中，金女士的基因检测结果回来了，BRCA1基因致病突变的存在，揭示了金女士一家为何容易罹患肿瘤的原因。想起陈益定主任的嘱咐，她带着报告又回到了陈主任门诊。

让亲人也接受基因检测预防性手术提上日程

看了检测结果，陈益定主任给出了预防性切除双侧乳房的建议，令陈主任意外的是，金女士没怎么犹豫就同意了。原来在卵巢癌治疗的过程中，金女士通过互联网也了解了不少遗传性乳腺癌的知识。

“我都一把年纪了，之前治疗卵巢癌我也尝到了治疗癌症的苦处，乳腺要再来一遍我可真的吃不消了。”

随后，金女士在陈益定主任的安排下接受了双侧乳房预防性切除，最终的病理结果意外地提示，左侧乳房内存在拍片检查发现不了的小灶导管内癌。得知结果的金女士既后怕又庆幸，幸亏浙大二院两大科室主任医师的坚持和自己的果决，她在乳腺癌的最最初期接受了手术，后续无需其他治疗就能达到治愈的效果。

康复回家的金女士也给亲人们介绍了BRCA1基因，包括她姐姐在内的几位亲人接受了基因检测。与她情况相似的姐姐也已将预防性手术提上了日程。金女士遗憾于自己太晚才知道BRCA基因的知识了，不然她和母亲、姐姐会多一种选择，在患病之前就有机会进行预防性手术，不必扣上癌症患者的帽子了。

【乳腺外科】 

陈益定（乳腺外科主任、主任医师）

擅长：乳腺良恶性肿瘤及复杂性乳腺炎的诊断和治疗，特别是在乳腺癌根治和保乳术，腔镜下乳腺癌I/II期乳房重建等手术具有较高的造诣。

陶思丰（主任医师）

擅长：各种良恶性乳腺肿瘤的诊治，开展各类乳腺癌保乳、根治、整形修复手术．对年轻女性良性肿瘤的处理和哺乳期乳腺炎的治疗有独到的见解。

潘桃（副主任医师）

擅长：乳腺良恶性肿瘤的诊治，超声引导下乳腺肿瘤微创旋切术，乳腺癌常规改良根治术，保乳根治术及乳房整形重建术，乳腺癌综合治疗及全程康复管理。

潘驰（副主任医师）

擅长：乳腺良恶性肿瘤诊治，乳腺肿瘤微创旋切术，乳腺癌保乳根治术，乳腺癌改良根治术，输液港植入术等。

林晨（副主任医师）

擅长：乳腺良恶性肿瘤的手术治疗，乳腺癌化疗、靶向治疗、内分泌治疗等综合治疗，以及乳腺癌术后的长期随访管理。

周娇娇（副主任医师）

擅长：乳腺癌等恶性肿瘤手术，乳腺良性肿瘤手术（美容切口），乳腺微创手术，早期及晚期乳腺癌综合治疗。遗传性乳腺癌相关咨询及治疗。

【妇科】 

陈学军（妇科副主任、主任医师）

擅长：宫颈癌及宫颈癌前病变的诊断与治疗，卵巢癌、子宫内膜癌、子宫内膜异位症、子宫肌瘤以及盆底功能障碍疾病的诊断与手术治疗。

严春晓（副主任医师）

擅长：宫颈疾病、宫腔疾病，月经失调方面的诊治，子宫肌瘤、卵巢囊肿、盆底功能障碍的综合诊治，擅长阴道镜、宫腔镜及各类宫颈相关手术。

马炯（副主任医师）

擅长：妇科微创手术治疗，妇科肿瘤、宫颈疾病及盆底功能障碍的诊断与治疗；主持及参与多项国家及省部级科研项目及临床研究。

文字 | 乳腺外科 林晨、妇科 马燕燕

审核 | 陈国忠 方序 陈益定 陈学军

责编 | 陈丹