RGS14与肾结石病的遗传多态性

背景： 肾结石病（RSD）是人类泌尿系统的常见疾病，被认为是受环境和遗传因素影响的多因素疾病。RGS14编码一种复杂的支架蛋白，称为G蛋白信号传导14的调节因子，其富集在海马区CA2树突棘中。

研究目的： 我们旨在基于大量中国汉族人群样本，研究RGS14的遗传多态性与RSD风险之间的关联。

方法： 共有1，436名受试者，包括506名RSD患者和920名对照组。选择位于RGS14基因区域的<>个标签SNP进行基因分型。在单标记和单倍型水平上评估遗传关联。基因型（χ2测试）和等位基因分析（趋势的Cochran-Armitage检验）进行基于单标记的关联。两种生物信息学工具RegulomeDB和GTEx用于检查目标SNP的功能后果。

结果： 发现SNP rs11746443与疾病状态（χ2= 12.60，p = 0.0018）。此外，该SNP的A等位基因与RSD风险增加显著相关（OR [95%CI] = 1.36 [1.13-1.65]）。在RGS11746443上鉴定出rs14的多个重要eQTL信号。

结论： 本研究在中国汉族人群的大样本中复制了RGS14与RSD的关联信号。结果表明，RGS11746443的SNP rs14可能通过调节钙来增加RSD的风险。2+人类的水平。

Guan F, Han W, Ni T, Zhao L, Li X, Zhang B, Zhang T. Genetic Polymorphisms of RGS14 and Renal Stone Disease. Arch Med Res. 2021 Apr;52(3):332-338. doi: 10.1016/j.arcmed.2020.11.011. Epub 2020 Dec 11. PMID: 33309307.

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