安徽省罕见病专科联盟在中国科大附一院成立

今天（2月28日）是第16个“国际罕见病日”。为提升安徽省罕见病规范化诊治水平，有效整合医疗资源，发挥各方力量，推进罕见病早诊、早治、早预防，当天上午，安徽省罕见病专科联盟在中国科大附一院（安徽省立医院）成立。该联盟由中国科大附一院牵头，联合省、市、县、区医疗卫生单位共建，省内24家医疗机构首批加盟。

联盟启动会上，安徽省卫生健康委医政医管处处长马勇，中国科大生命科学与医学部部长程临钊，中国科大附一院执行院长严光，党委委员、南区党委书记尹大龙，南区副院长周浩泉，联盟单位专家代表、医务人员代表参加会议。会议由中国科大附一院副院长施炯主持。

严光表示，作为联盟牵头单位，中国科大附一院将以联盟为纽带，以神经系统疾病为着力点和突破口，集聚优势资源、整合多方力量,建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，帮助各级医院提升及时识别、诊治各类罕见病的能力和水平，努力为破解罕见病防治难题贡献“安徽力量”。

马勇对联盟的成立给予充分肯定。他希望联盟发挥引领辐射作用，尽快形成可推广、可复制的罕见病诊疗新范式，通过多途径、多方式将优质的诊疗技术和优秀的管理模式推向安徽基层医院或医联体单位，实现优质医疗资源共享。

程临钊对联盟的成立表示热烈祝贺。他希望联盟坚守对生命的敬畏，履行对健康的承诺，进一步畅通沟通机制，整合优势资源，努力打造罕见病诊疗的“安徽模式”。中国科大生医部也将向罕见病专科联盟成员单位共享各类学术平台资源，不遗余力支持安徽罕见病研究。

联盟发起人、国际知名神经病学专家、中国科大附一院副院长施炯介绍，从全球来看，人类已知的7000多种罕见病绝大多数还没有有效的治疗方法。有些疾病发病率是十万分之一，甚至是百万分之一。近年来，国家不断夯实罕见病诊治政策保障基础。但中国人口基数大，罕见病在中国发病人数约2000万，还有很多罕见病患者没有被发现，对罕见病的认知程度还需要进一步提高，这也是中国科大附一院牵头成立“安徽省罕见病专科联盟”的初衷。

谈及联盟未来的工作思路，施炯表示，将重点从三个方面展开工作：

一是完善医疗服务。进一步密切联盟成员间在医疗服务领域的合作交流，通过会诊、讲学和建立双向转诊通道等形式，提高成员单位罕见病诊治技术水平；

二是加强人才培养。联盟将针对专业人才培养展开多方位合作，利用继续教育培训、远程视频讲座、学术交流、专项进修等多种途径带动人才培养，整体提升我省联盟成员的罕见病诊治专业实力；

三是提升科研教学水平。联盟将通过建立罕见病疾病诊疗和科研领域的标准及规范，共同申报科研课题，破解罕见病诊疗能力弱、治疗难的困局。

周浩泉介绍了联盟的筹备情况，神经内科王国平主任介绍了首批联盟单位和专家。

中国科大附一院一直高度重视罕见病诊疗工作，在不断的探索中总结经验，完善罕见病诊疗与管理。

呼吸与危重症医学科

成立呼吸罕见病门诊、组建多学科诊治团队，迄今已确诊LAM30余例，以及BHD综合征等罕见病近百例，团队在国际罕见病孤儿杂志《Orphanet Journal of Rare Diseases》上发表相关诊疗经验，让更多的罕见病患者有望得到早诊断、早治疗。

神经内科

将“神经免疫疾病诊治”作为科室亚专科重点方向建设。学科参与了多项全国多中心的神经免疫病的临床药物试验及研究，均取得进展。

小儿内科

通过线上线下相结合的方式，持续关注罕见病患儿疾病的发展，改善患儿及其家庭的生活质量，同时对致病基因明确的患儿家庭再生育提供遗传咨询。近年来诊断罕见病包括：非经典性溶血性尿毒症、自身免疫性脑病、结节性硬化、全身型重症肌无力等多种罕见病，尤其是通过血液净化技术挽救了多名患儿的生命。

生殖与遗传分院、产前诊断中心

开展产前筛查、三代试管（胚胎植入前遗传学检查）、产前诊断技术服务以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作。作为我省最大的分子筛查和诊断实验室之一，利用基因芯片、单基因病panel、全外显子组测序、单细胞扩增联合高通量测序等项目，明确病因，为临床诊治及罕见病预防提供帮助，并为家庭再生育提供优生优育的指导，进一步减少罕见病出生缺陷的发生。

单基因病患者家庭可以通过羊水穿刺产前诊断阻断遗传病患儿出生，也可以通过三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）筛选健康胚胎移植，阻断遗传病的传递。

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