回状头皮

患者32岁，男性，5年病史，头皮皮肤皱褶增多，出汗过多，关节疼痛，声音低沉。经检查，五官粗糙;颈部、腋窝和指关节有黑棘皮;脚、手和舌头变大。最可能的诊断是什么?

A 努南综合征

B 厚皮性骨膜增生症

C 肢端肥大继发性回状头皮

D 脑回状真皮内痣

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答案 

肢端肥大继发性回状头皮

病例介绍 

患者年龄：32岁

患者性别：男

5年来头皮皮肤皱褶增多、出汗过多、关节疼痛、声音低沉。

既往史： 

一年前，因疤痕痤疮颈段显著，曾接受抗生素、异维甲酸治疗，并手术切除残余病灶并初步闭合。

查体： 

一般情况良好;头皮变厚，有明显的隆起和皱纹(图)。面部特征粗糙，颈部、腋窝和指关节黑棘皮。脚、手和舌增大。无头痛、癫痫或视觉障碍。

辅助检查：

胰岛素样生长因子1 (IGF1)升高为634 μg/L(正常64 - 243)，生长激素(GH)升高为9.4 μg/L(正常<3)，未经葡萄糖抑制后的GH为8.92 ng/mL(正常<1)，游离甲状腺素为1.44 ng/dL(正常0.93 - 1.7)，促甲状腺激素为1.44 μUI/mL(正常0.27 - 4.2)，HbA1c为5.8%(正常< 5.6)，空腹血糖为6.0 mmol/L(正常<7.1)。

头部MRI显示垂体大腺瘤大小为14 mm × 13 mm × 13 mm，诊断为肢端肥大症，经蝶窦切除肿瘤。术后复查MRI未见肿瘤残留。随访3个月后，患者自述多汗症改善，关节疼痛减轻，大舌斑减少;IGF1、GH水平正常。

2023-02-26