相守相伴 共享生命阳光 | 北京协和医院国际罕见病日活动举行

2023年2月28日，是第十六届国际罕见病日到来之日。北京协和医院门诊楼内，“相守相伴 共享生命阳光”的宣传牌格外醒目。一如往常，医院来来往往的罕见病患者并不罕见。

在肾内科、内分泌科、神经科、儿科、心内科、风湿免疫科、呼吸与危重症医学科、消化内科、血液内科、骨科、眼科等数十个专科中，一上午接诊罕见病患者的医生就不在少数。IgG4相关性疾病、POEMS综合征、Gitelman综合征、单纯红细胞再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症……一个个看起来拗口的名字背后，是一个个罕见病患者及其家庭。与医生定期如约而至的相会，是患者对生命健康的期盼。

数据显示，50%的罕见病患者是儿童。在儿科门诊，马明圣副主任医师当日就接诊了10个罕见病患儿，Prader-Willi综合征（PWS）、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、粘多糖贮积症。皮肤科、眼科、变态反应科等诊室中，多个由内科转诊而来的患者在这里寻求确诊依据，罕见病MDT的“常客”、皮肤科王涛副主任医师上午接诊了呼吸与危重症医学科推荐来的两位肺大泡患者，王涛说，“徐凯峰教授希望我帮助判断是否是LAM病、结节性硬化症、BHD综合征”。这种科室间的无障碍转诊为罕见病患者的求医之路打通了绿色通道。

诊室内，多学科专家们耐心细致地向患者们宣教罕见病早期诊断、科学治疗、临床用药及护理、改善预后的诊治建议。诊室外，协和罕见病团队迎向国际罕见病日的脚印清晰有力，印刻在中国罕见病诊疗与保障事业加速发展的道路上。

2月19日下午，中华医学会罕见病分会在京成立，北京协和医院院长、心内科教授张抒扬当选第一届主任委员，肾内科主任陈丽萌教授、国际医疗部副主任田庄教授分别当选常务委员和委员，书写了我国罕见病领域的又一里程碑事件。23日中午，协和医院第168场罕见病多学科会诊（MDT）举行，从百年传承与开拓创新的角度对阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）诊治方案进行了全面复盘与系统梳理，一种随时可能出现生命意外的罕见病已经存在长期生存的可能。25日-26日，以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的学术活动在京召开，协和罕见病团队进行多场主旨报告，针对罕见病诊疗体系建设等问题提供了经验分享。27日-28日，儿科、泌尿外科等纷纷举行罕见病线上义诊活动和宣讲活动，让罕见被看见……

协和人用实际行动践行着对罕见病患者的承诺：“相守相伴，共享生命阳光。”

文字/陈恔 陈明雁

图片/孙良

编辑/肖雄

主编/陈明雁 

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