郑大一附院法布雷病多学科诊疗团队成立

为迎接第16个国际罕见病日，提升罕见病法布雷病诊疗水平，郑州大学第一附属医院肾脏病医院赵占正教授日前牵头成立了法布雷病(Fabry’s disease)多学科会诊团队，依托郑大一附院肾脏内科、神经内科、心血管内科、耳科、儿科、产前诊断、超声诊断等多学科优势医疗资源以及在罕见病领域的丰富经验，为法布雷病患者提供更优的治疗方案，开启了河南省法布雷病诊疗新时代。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积，患者会出现多系统受累的情况，如肾脏、心脑血管系统、神经系统和皮肤等病变，严重者甚至出现危及生命的并发症。其于2018年被我国列入首批罕见病目录，普通人群患病率约为十万分之一。由于该病发病率低，缺乏特异性症状，导致该病经常被误诊。男性从出现症状到确诊的平均时间为13.7年，女性则长达16.3年。

图为法不雷病临床表现

自2021年开始，郑大一附院肾脏病医院对法布雷病可疑患者进行血清α半乳糖苷酶A活性及基因突变检测，共筛查629人，初筛阳性53人(男性酶学阳性34例、女性生物标记物阳性19例)，初筛GLA基因突变23人。既往法布雷病无有效治疗方法，现在可以进行酶替代治疗，通过补充外源性基因重组的α-Gal A酶，可有效降低体内蓄积的底物。法布雷病治疗药物阿加糖酶α已进入国家医保目录，已累计有14名法布雷病患者在郑大一附院肾脏病医院接受治疗，临床症状均明显缓解。

郑大一附院法布雷病多学科会诊预约须知

会诊时间：每周六上午 09:00-12:00，需提前一天预约

会诊地点：郑州大学第一附属医院郑东院区门诊楼三楼国际医学部

联系人：王晓阳 医生

咨询电话：0371-66278631/8630；15515568138

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