一串糖葫芦“签”出血友病

大街上，“糖葫芦，好吃的糖葫芦喽！”糖葫芦的叫卖声吸引了5岁的阳阳，在阳阳哀求下妈妈满足了他的愿望，可正在他开心品尝的时候，不幸的事情发生了。因为孩子的追逐，阳阳一个不稳便向前倒去，尖叫声随之响起，糖葫芦的签子刚好扎到阳阳的左眼眼眶。

阳阳妈妈回忆说,“如果能重回那一刻，我肯定不会给他买那个糖葫芦！”但是，世上没有如果......

阳阳因左眼外伤入住当地医院，经过简单处理后眼睑肿胀明显加重，症状未见减轻。为进一步治疗，来我院眼科门诊就诊，门诊以“左眼眼眶血肿”收入眼科病房，后因凝血功能异常，请儿童血液肿瘤科专家会诊后，确诊为“血友病”。积极输注“Ⅷ因子、血凝酶”补充凝血因子后，患者未再出血，症状缓解后出院。

阳阳的经历是不幸中的万幸，还好糖葫芦签子没有扎到眼球，还好送诊及时，治疗过程中，进一步明确诊断，没有耽误治疗。

什么是血友病

血友病是一组X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，是由于体内凝血因子VIII（FVIII）或凝血因子IX（FIX）基因缺陷，导致FVIII或FIX缺，而使得患者终身凝血功能异常，易于出血。如果得不到标准规范治疗，有很高的致残及致死率。

男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000,占80%-85%，血友病B的发病率约为1/25000，占15%-20%。

血友病临床表现

血友病A以出血倾向为其主要表现，其特点是延迟、持久的、缓慢的渗血，急性大出血甚为少见。

本病出血早可在出生后即时发生，也可至成年后才发病。以皮肤、黏膜和肌肉出血为最常见，关节腔出血次之，内脏出血少见，但发生后较为严重。其中关节及深部肌肉出血于反复发生后可致肢体活动障碍甚至致残，是目前常见的致残原因之一。

血友病的治疗

Ø  首先是局部止血  如果局部某个部位压迫止血有效，可以采用纱布或者棉球再加上凝血酶、肾上腺素包扎压迫。关节腔出血，尽量制动、休息、冷敷、压迫和抬高。

Ø  替代治疗  血友病患者主要是凝血因子缺乏，如果确定是哪种凝血因子缺乏，就要及时输注凝血因子，使凝血因子的活性达到一定水平，才能防止出血。

Ø  UA治疗  轻型血友病患者可以采用1-去氨基-8-右旋-精氨酸（DDAVP）加压素治疗，它可以增强Ⅷ因子水平，使用以后可以促进Ⅷ因子的释放，但对于重型患者还是需要输注凝血因子，或者补充新鲜冰冻血浆、冷沉淀这种方法。

Ø  基因治疗  血友病B的基因治疗已有成功报道。随着研究的深入，基因治疗可能成为血友病的有效手段。

血友病患者日常注意事项

Ø  鼓励他们参与各项社交活动  社交活动使他们可以得到他人的照顾和精神上的支持，从而使他们不会孤独和消沉。

Ø  鼓励适当体力活动，避免剧烈活动  患者可以适当运动，以提高免疫力。若患者在学校期间参加体育活动，应提前向老师咨询活动强度和适合性。

Ø  避免出血  患者尽可能地调整自己的生活方式以避免遭受创伤，年龄较小的患者应由家属加强看护，确保孩子活动空间安全，避免磕碰，造成出血，如上述案例：锐器扎伤等。

Ø  及时止血  减少穿刺，避免肌内注射；表面创伤时，可用无菌纱布覆盖并加压包扎；鼻衄时取坐位或半坐位，安抚镇静，在前额部或颈部给予冷敷，若患者卧位时头应偏向一侧，防止误吸；肌肉出血血肿时给予局部冷敷，禁忌进行血肿穿刺，以防加重出血和感染；关节出血积血时（PRICE原则）及时制动，使出血的肌肉和关节处于休息体位，使用冰块或冷物湿敷，减少炎性反应，建议冰敷每4～6h使用1次，每次20 min左右，直至肿胀和疼痛减轻；血尿时减少活动，卧床休息，饮水利尿，尽快就医。

Ø  不隐瞒病情  无论在何地、因何种疾病就医，都不要疏忽向诊治的医务人员说明患者有血友病的事实，以提示安全合理的诊疗方法，防治意外出血。

其他注意事项

Ø  家庭治疗只有在患者及其家长得到充分教育和培训后方可进行，而且必须要在血友病治疗中心综合关怀团队严密的监控和指导下施行。

Ø  冻干凝血因子的储存，要求温度在2-8℃之间，药品的有效期可达两年。

Ø  建议患者避免使用影响血小板功能的药物，特别是阿司匹林。可选用对乙酰氨基酚作为止痛药的安全替代剂。

血友病预后

血友病的预后取决于因子替代治疗能否适应患者病情。若患者及时、足量补充缺乏因子，则其生活质量与正常人相近。

该病为终生性疾病，而发病时，常较重，且易造成关节畸形、僵硬而致残疾。患者及其家人掌握一定的血友病护理知识，开展家庭自我护理，有助于患者避免或减少出血，减轻痛苦，降低致残率，使患者更好适应生活，回归社会。

血友病如何预防

血友病是基因遗传性疾病，女性携带者可以在生育前进行遗传咨询，如确定胎儿为血友病，可及时终止妊娠。

郑州大学第一附属医院河医院区（建设路1号）10号楼9层儿童血液肿瘤科（小儿内科三病区）咨询电话0371-66295591

（张梦可，向明丽，王叨）

打赏