先天性单叶主动脉瓣

唐氏综合征通常与先天性心脏病有关，发生在40% - 50%的患者中。最常见的心脏缺陷是

A 房室间隔缺损

B 房间隔缺损

C 室间隔缺损

D 动脉导管未闭

E 主动脉缩窄

F 法洛四联症

病例介绍 

患者年龄：38岁

患者性别：女

呼吸短促和间歇性胸痛1周。

既往史：

唐氏综合征，在婴儿时期曾做过室间隔缺损修复手术。

体格检查：

血压99/77 mmHg，心率98次/分钟，呼吸频率35次/分钟，氧饱和度95%。双肺底部均可听到少量细湿罗音，3/6收缩期杂音，在胸骨上部边界最明显，放散至颈动脉区。

胸部x光片显示膈疝，腹部CT进一步证实。

实验室检查：正细胞性贫血(血红蛋白为80 g/L)，肝肾功能正常，肌钙蛋白0.573 ng/mL(正常0 - 0.04)。

膈疝修复术顺利，10天后出院，并预约心脏病科检查杂音的原因。但是，出院后3天，出现急性呼吸衰竭。心脏CT扫描显示二尖瓣主动脉瓣钙化性狭窄(图)。经胸超声心动图证实主动脉瓣严重钙化，但无法确定是二尖瓣还是单尖瓣(图);存在严重主动脉瓣狭窄和中重度主动脉瓣反流。主动脉瓣面积为0.8 cm2，平均梯度为77 mm Hg。此外，主动脉根部轻度扩张，射血分数为46%。

治疗：

主动脉瓣生物假体瓣膜置换术;术中经食管超声心动图多平面重建成像显示可能为单尖瓣主动脉瓣(图)。切除瓣膜的大体病理检查证实为单叶主动脉瓣多灶钙化和单一无开窗中缝(图)。瓣膜的显微检查显示中度钙化和纤维化。

随访3个月后，假体瓣膜的平均收缩梯度为17 mm Hg，射血分数改善至52%，有轻度反流。

病例图片

病例思考 

唐氏综合征常见合并症 

2023-02-25

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