让罕见看得见丨吉大一院举办第十六届国际罕见病日系列主题活动

每年2月的最后一天为“国际罕见病日”。目前，全球已知罕见病有7000多种，罕见病患者超3亿，中国也现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万。在第16个“国际罕见病日”到来之际，吉大一院作为全国罕见病协作网省级牵头医院，为帮助更多的罕见病患者享受到高质、高效的一站式罕见病诊疗服务，让罕见看得见，举办了第十六届国际罕见病日系列主题活动。

2月24日，吉大一院召开第十六届国际罕见病日媒体见面会。吉林省罕见病质控中心主任、吉大一院副院长于家傲，吉大一院疑难罕见病诊治中心执行主任于雪凡，副主任刚晓坤、梁婷婷及多位专家出席见面会。中国新闻社、吉林日报、吉林广播电视台新闻中心、吉林广播电视台全媒体资讯中心、中国吉林网、吉林交通广播、交通之声、工人日报、长春日报、长春晚报、城市晚报、城市速递、第1报道等媒体参加见面会。 于家傲介绍，吉林省罕见病质控中心成立于2022年，吉大一院作为主委单位，依托现有资源并充分发挥多学科会诊优势，建立了多个罕见病多学科会诊协作组，一直发挥着省内罕见病诊疗管理工作的引领作用。他指出，罕见病发病率极低、患病人数少且人群分散，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员同样欠缺认知。加强罕见病科普教育，可以帮助医生及早发现罕见病，也能极大减轻罕见病患者的就医负担，对推动罕见病治疗意义重大。 于雪凡介绍，自吉林省罕见病质控中心、吉大一院疑难罕见病诊治中心成立以来，全体出诊专家献计献策，不断改进和协调出诊过程中遇到的各种问题，现在已形成了标准化的就诊流程和MDT会诊相结合的诊疗方式。专家除了日常的门诊之外，也承担着罕见病培训科普和宣传工作，接下来，吉大一院将定期进行罕见病学习培训计划。 来自吉大一院神经内科、内分泌科、肿瘤科、胃肠内科、风湿免疫科、呼吸科、儿科消化科、儿科内分泌科、肾病科、新生儿科、风湿科、社工部等的专家们就“什么样的人容易得罕见病”“遗传性罕见病”“儿童罕见病”“罕见病医疗援助项目”等话题，面向媒体提问作了详细介绍。

2月27日，吉大一院举办“爱与专业，让罕见看得见”——国际罕见病日暨吉林省罕见病质控中心、吉大一院罕见病主题活动。吉大一院党委书记吕国悦、院长刘彬、副院长于家傲、医务部主任魏锋、社会公益部主任刘芳以及来自神经内科、内分泌科、肿瘤科、血液科、呼吸科、风湿免疫科、胃肠内科、肝胆胰内科、肾病科、皮肤科、眼科、耳鼻咽喉头颈外科、脊柱外科、小儿神经科、小儿内分泌科、小儿消化科、新生儿科、小儿心血管科、小儿血液科、康复科、麻醉科、放射科、基因诊断中心、病理科、行为发育儿科的20余位专家出席活动。

于家傲宣布“爱与专业，让罕见看得见”国际罕见病日系列活动开幕。他介绍了吉大一院罕见病门诊开设于门诊7楼，参与本次活动的前30位患者将享受免挂号就诊福利。医院还在本场活动中组织了各位到场专家共同开展MDT会诊义诊活动。

吉大一院罕见病诊治中心专家组在医务部会议室为一位患线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的儿童患者和一位患脊髓性肌肉萎缩症SMA的成年患者做了现场MDT会诊。会诊后，参加活动的记者对两位患者进行了专访，询问了该罕见病种的发病特征和治疗经历等情况。 刚晓坤介绍，国内罕见病诊治工作由北京协和医院牵头，吉大一院作为全国第三家加盟单位，牵头建立了吉林省罕见病质控中心，旨在让吉林省的疑难罕见病患者获得关注，并得到专业、高效的医疗服务。省质控中心和医院将联合医务、医保、社工等部门，优化福利政策、打通学科壁垒，让患者减少交通支出和医疗费用，全力以赴为罕见病患者排忧解难。吉大一院也将依托省质控中心，面向省内各医疗机构常态化开展相关业务培训，整体提升吉林省罕见病诊治的规范化管理水平。

刘彬指出，吉大一院作为吉林省规模最大的三甲医院，始终承担着省内最疑难、最危重患者的救治工作。罕见病患者的救治责任高、难度大，通常需要多学科、多专业的通力配合。为响应国家号召，吉大一院在坚持高质量发展的进程中，勇担重任、迎难而上，为实现罕见病诊治的标准化和成熟化，做了扎实的前期准备工作，包括建立省级质控中心和院内诊治中心等等。他强调，吉大一院将继续在加速罕见病确诊、整合会诊资源等方面持续发力，用专业和实力切实造福更多患者。 让罕见看得见，让疑难被化解。吉大一院将以患者需求为导向，以专业前沿为引领，持续破解高精尖医疗技术难题，高效提升疑难危重疾病诊治能力，在高质量发展征程上频传高水平佳绩。

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编发丨宣传统战办公室

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