哪些脑瘤患者更容易从手术和化疗中获益？DNA甲基化指导患者精准治疗

室管膜肿瘤是一种常见于儿童和青年人群的神经胶质肿瘤。根据2016年世界卫生组织（WHO）基于组织病理学给出的治疗建议，建议对所有室管膜瘤患者进行安全可行的全切手术，并根据残余的肿瘤病灶决定是否进行放疗。

WHO对室管膜瘤的分类

然而，WHO对室管膜肿瘤的组织病理学评估仍存在争议，需要新的数据补充对室管膜肿瘤患者进行进一步精准分层，从而为不同类型的患者提供不同的治疗方案，并及时调整治疗策略，避免患者出现治疗不足或治疗过度的情况。

近期发表在Neuro-Oncology杂志上的一项新研究，就评估了DNA甲基化谱数据分析对于提升成年室管膜肿瘤患者治疗诊断准确性和有效性的作用，结果显示：DNA甲基化分析确实有助于手术或放疗后的患者进行再分类，并评估患者治疗预后。

在本次研究中，研究人员一共对来自8家医疗机构被诊断为颅内室管膜瘤的成年患者进行了DNA甲基化分析，用于对患者的颅内室管膜瘤进行再分类，并结合患者的特征分析DNA甲基化谱和患者无进展生存期之间的关系。

通过DNA甲基化谱数据分析，研究人员将这些肿瘤患者分为3类：其中室管膜肿瘤患者占比73.5%，其他实体瘤占比10.6%，无法分类的实体瘤占比15.9%。

其中，通过DNA甲基化谱对室管膜瘤患者进行分类，可以进一步将室管膜瘤患者分为3类，分别为：

后颅窝室管膜瘤 B 组：EPN-PFB，占比32.9%；

后颅窝室管膜下瘤：PF-SE，25.9%；

幕上室管膜瘤（ZFTA融合阳性） ：EPN-ZFTA，11.2%。

不同类型患者及其对应的治疗和WHO分级情况

在这些患者接受手术和放疗后中位随访时间达到5年时，研究人员发现通过DNA甲基化谱对患者进行分类后的数据可以对患者治疗后的无进展生存率数据情况进行预测，并且各类患者的情况存在差别：

EPN-PFB患者的5年无进展生存率为64.5%，10年无进展生存率为41.8%；

PF-SE患者的5年无进展生存率为67.4%，10年无进展生存率为45.2%；

EPN-ZFTA患者的5年无进展生存率和10年无进展生存率为60.3%。

值得注意的是，在进行多变量分析时，和其他类型患者相区别，EPN-PFB患者接受手术切除以及放疗可以显著改善无进展生存率，这一结果有望为此类型患者提供有效的治疗指导。与此同时，WHO对室管膜瘤的分类并不是通过DNA甲基化分型后的3类室管膜瘤患者的预测因子。

研究人员表示通过DNA甲基化谱分析可以进一步对室管膜瘤进行分类，并且这一分类和目前WHO通过组织学分类存在不同，有望为患者分层治疗提供指导；另外，在本次研究中也发现分子亚型为PF-SE的分组的室管膜瘤比预期的占比要更高，需要额外注意；除此之外，针对EPN-PFB患者而非其他室管膜瘤患者来说，手术和放疗可能带来更多的生存益处，因此DNA甲基化分析对于提升成人颅内室管膜瘤诊断的准确性并进行风险分层管理具有指导意义。

相信随着DNA甲基化分析在越来越多的肿瘤中应用，将帮助更多不同类型的癌症建立更加细致的分类，指导医生为患者提供精准治疗。

参考资料：

Träger M, Schweizer L, Eilís P, et al. Adult intracranial ependymoma - relevance of DNA methylation profiling for diagnosis, prognosis and treatment. Neuro Oncol. 2023 Feb 3:noad030. doi: 10.1093/neuonc/noad030. Epub ahead of print. PMID: 36734226.

作者： 甲基化 木木，转载请联系授权。

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