【衡道丨笔记】伴有ETV6-NTRK3融合甲状腺乳头状癌及相关文献复习

内容摘要

一、病例讨论

简要病史

1、患者女性，49岁，江苏省盐城市人，家庭主妇。

2、2021年8月于外院体检发现   甲状腺右叶2.3*1.7cm结节，行甲状腺右叶切除术，术后病理：考虑   甲状腺恶性潜能未定的高分化肿瘤，建议免疫组化除外   滤泡型乳头状癌等肿瘤及明确诊断。

3、患者自行至复旦大学附属中山医院病理科会诊。

4、既往史:患有自身免疫性疾病 (系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎)6年余，自述服药后疼痛缓解，具体不详，有药物性肝损伤。

HE形态

免疫组化

TG（+）；TTF1（+）；TPO（+）；

HBME1（-）；CD56（+）；Calcitonin（-）；BRAF V600E（-）

基因检测：

ARMS：KRAAS、BRAF（常规套餐，2天）

NGS：40基因？（7天）

40基因NGS检测：

荧光原位杂交（NTRK3基因断裂探针）：

诊断：

(甲状腺右叶结节) 甲状腺滤泡上皮显著增生，胞浆丰富，部分胞浆透明，局灶见浸润，经较广泛基因检测，为伴ETV6::NTRK3融合的甲状腺乳头状癌。

免疫组化:TPO(90%++) ; TTF1 (100%+++) ；HBME1 (-)；CD56(100%++) ；TG (100%++) ; Calcitonin (-) ；BRAF V600E (-)

二、甲状腺经典型乳头状癌与乳头状癌亚型

甲状腺乳头状癌的一般特征

乳头状癌(Papillary carcinoma，PTC)是最常见的甲状腺癌，也是最常见的内分泌恶性肿瘤。

女性患者比男性患者多见。

乳头状癌可以发生于任何年龄，首诊年龄20~55岁

甲状腺癌发病率在全球范围内呈上升趋势，主要是因为通过颈部超声检测出的小的乳头状癌的增多。

大体特征

大体上，大多数乳头状癌是实性的，略呈白色，质硬，有明显浸润。

10%~20%的病例有完整的包膜。

组织学特征--乳头结构

特征性的细胞核-1.毛玻璃核

特征性的细胞核-2.核内假包涵体

特征性的细胞核-3.核沟

组织学特征-促纤维组织增生性间质

组织学特征-砂粒体

超微结构特征

免疫组化特征

滤泡细胞分化表型转录因子:TTF1，PAX8，可用于在转移部位确定肿瘤的甲状腺起源。

角蛋白: CK广，CAM5.2，CK7，CK19

鉴别乳头状癌和其他甲状腺良恶性病变: HBME1 (膜+)，Galectin-3 (核、胞质+)，CK19 (胞质+)，CITED1(核、胞质+)

甲状腺乳头状癌亚型

1.包裹性乳头状癌 (包膜)

2.滤泡型乳头状癌(生长方式)

3.弥漫性硬化型乳头状癌 (生长方式)

4.嗜酸性细胞乳头状癌(细胞特征)

5.高细胞型乳头状癌(细胞特征)

6.柱状细胞型乳头状癌(细胞特征)

7.鞋钉状型乳头状癌 (细胞特征)

8.伴有丰富的纤维瘤病/筋膜炎样间质的乳头状癌 (间质)

 三、乳头状癌的分子遗传学特征

设计：鹏飞

编辑：小约翰

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