【衡道丨病例】性腺母细胞瘤（Gonadoblastoma）如何诊断？

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今天就来看看由上海交通大学医学院附属瑞金医院王雪老师带来有关性腺母细胞瘤（Gonadoblastoma）病理诊断重点摘要的内容吧。欢迎各位病理同仁投稿，分享学习和工作所得。

上海交通大学医学院瑞金医院 病理科医师   王雪

定义

是由生殖细胞组成的原位生殖细胞肿瘤的一种特殊形式，与睾丸的原位生殖细胞瘤（GCNIS）相似，与分化不全的性索细胞排列在一起。

ICD/O  9073/1

临床特点

1.主要见于性腺发育不全和核型不正常的患者，90%的患者常有Y染色体；

2.也可发生在外观正常的卵巢，伴有46XY核型；

3.平均年龄18岁；

4.往往是因为原发性或继发性闭经就诊，第二性征也是异常。

大体特征  

图1.发育不良的性腺合并性腺母细胞瘤

图2.性腺母伴有生殖细胞肿瘤

形态学诊断要点  

图3  

B：   具有小而暗的性索细胞组成的分散的细胞巢，胞浆清晰的生殖细胞，见钙化；  

C：性索细胞在巢的外围成部分栅栏状，并围绕基底膜排列。

图4.生殖细胞与未成熟的性索细胞混合，注意钙化。

图5.可见到不规则的桑葚样的钙化岛状结构，可广泛透明化，偶尔整个病变被成簇光滑的圆形钙化体所取代，被称为“烧损性性腺母细胞瘤”。

免疫组化  

图6.强烈的OCT4核表达；性索成分显示胞质中表达了α-抑制素

分子检测

患者伴有WT基因（Deys-Drash综合征）和SRY基因（Swye综合征）的胚系变异或获得性的突变。

治疗与预后  

1.大多数为良性肿瘤，除非合并无性细胞瘤过度生长或其他类型的恶性生殖细胞肿瘤，肿瘤才具有恶性潜能或发展为恶性生殖细胞肿瘤，但是较纯无性细胞瘤的恶性度低；

2.应视为良性或低度恶性的原位肿瘤；

3.治疗以手术切除双侧性腺，无论对侧性腺是否正常；

4.其中约10%的合并恶性生殖细胞肿瘤，其临床处理应按照恶性生殖细胞肿瘤的治疗原则进行手术和放化疗。

鉴别诊断  

一、无性细胞瘤   Dysgerminoma

1. 相当于睾丸的精原细胞瘤

2. 无性索成分

3. 罕见钙化

4. 若肿瘤内见钙化，需多切片仔细观察是否性腺母细胞瘤

图7

(A)组织病理学显示被纤维间隔隔开的肿瘤细胞片

(B) SALL-4染色阳性。

(C) Oct-4染色阳性。

(D) CK染色弱阳性

二、环状小管性索瘤 Sex cord tumour with annular tubules

1. 由简单和复杂环形小管构成独特结构的性索肿瘤

2. 以支持细胞或粒层细胞构成环状或实性小管结构

3. 管内含有嗜酸性小体或砂砾体

4. 无生殖细胞

图8.环状小管性索肿瘤  大管套小管，核向两极分布

不伴Peutz-Jeghers综合征

1. 肿瘤细胞成环状小管相互盘绕，形成“大管套小管”；

2. 小管内有嗜酸性透明样小体；

3. 小管周围的细胞与支持细胞类似，胞质淡染，核圆形或卵圆形；

4. 核呈两排“对极”排列；

5. 间质玻璃样变较明显。

图9

伴Peutz-Jeghers综合征

1. 环状小管结构简单，界限清楚的圆形或卵圆形的上皮岛散在分布于卵巢间质中；

2. 可见单个小管围绕玻璃样变嗜酸性物质或多个小管互相吻合，可见钙化；

3. 周围有纤维性卵巢间质。

免疫组化

1. 肿瘤细胞表达α-inhibin, Calretinin, FOXL2, SF-1, WT1和CD56；

2. 部分病例CK+；

3. EMA-。

基因表达

伴PJS患者可有STK11基因突变。

预后

不伴PJS者大约20%表现为低度恶性临床过程，比其他性索间质肿瘤更容易淋巴结扩散；伴PJS者为良性。

三、两性母细胞瘤 Gynandroblastoma

1. 由女性成分（成人或幼年粒层细胞瘤）和男性（支持细胞或支SLCT（Sertoli-Leydig））组成；最常见的组合就是幼年型粒层细胞瘤和SLCT组合；大多数肿瘤都是良性的，只有罕见的复发的报道。

图10.左侧是由支持和leydig细胞组成，右侧是粒层细胞瘤组成。

参考文献及书籍：

1.WHO Classification of Tumours of Thoracic Tumours. 5h Edition.

2.Blaustein’s Pathology of the Female Genital Tract. Seventh Edition

3.DIAGNOSTIC HISTOPATHOLOGY OF TUMORS.

4.CANCER BIOLOGY & THERAPY 2018, VOL. 19, NO. 8, 649–658

5.Human Pathology (2020) 100, 47–53

6.DOI:10.1016/Journal of Urology.2006.03.009

设计：鹏飞

编辑：小约翰