中国第一例！五官科医院完成3D视觉下首例RPGR基因突变相关的视网膜色素变性患者给药

2月15日，我院眼科徐格致和吴继红教授团队顺利完成基因治疗RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性临床研究的中国首例患者治疗。

国内首例

3D视觉下视网膜给药

连锁视网膜色素变性(XLRP)是视网膜色素变性（RP）的一种，其遗传方式主要为X连锁隐性遗传。XLRP的临床症状通常比较严重，患者多为男性，10岁左右发病，早期的临床表现是夜盲，随后视野逐渐缩小，视力逐步下降，到40岁左右就会出现严重的视力丧失甚至失明。XLRP主要由RPGR基因变异导致，占全部XLRP患者的70%-80%。RPGR基因编码的RPGR蛋白位于光感受器细胞纤毛连接处，参与蛋白在光感受器细胞中的运输过程。目前，RPGR基因变异导致的XLRP在欧美男性中的患病率为3.4-4.4/100000，约有2万例，中国XLRP患者约有5万例,国内外均无有效治疗方法和药物。

3D视觉下视网膜给药

我院启动了国内首例针对RPGR变异相关的视网膜色素变性基因治疗研究，评估单次视网膜下腔注射FT002眼用基因治疗药物治疗RPGR变异视网膜色素变性的安全性和疗效。经过充分的准备和筛选，以及患者入院前后详细评估、完善术前准备，由徐格致教授主刀，在3D视觉下完成了视网膜下给药，患者术后安全返回病房。后期将对患者进行眼局部和全身安全性评估,以及视力、视野、视功能等多项眼科评估。

徐格致教授主刀完成首例给药

徐格致教授表示：“XLRP是所有遗传性视网膜色素变性患者中临床症状比较严重的类型,患者多为男性,占所有单纯性视网膜色素变性的15%左右,是青少年致盲的常见原因。这次基因治疗药物为FT-002，是国内自主研发的创新基因治疗产品，本次手术非常成功，希望我们开展的基因治疗是一次积极的探索，为更多的患者带来光明和希望。”

科普时刻

关于FT-002注射液

FT-002注射液是一款重组腺相关病毒（rAAV）基因治疗药物，拟治疗由RPGR基因变异导致的XLRP患者。目前，国内外针对该疾病无任何治疗手段。FT-002是利用rAAV携带目的基因，经眼内注射，使视网膜细胞可以表达有活性的功能蛋白，进而修复受损的视网膜细胞的结构和功能，一次注射，可有效延缓患者的疾病进展或者恢复患者的视功能。FT-002注射液是中国首个针对XLRP患者开展人体试验的rAAV基因治疗药物，也是潜在的first-in-class药物。

玻璃体视网膜疾病学科

医院玻璃体视网膜疾病学科是国内最大的玻璃体视网膜疾病诊治、研究与教学基地之一。拥有二十余名副高级职称以上的医生，其中五名博士生导师、七名硕士生导师。在王文吉教授等老一辈开拓者的示范和引领下，大批专业人才茁壮成长，学科快速规范发展，学科水平达到国内领先、国际一流。

徐格致教授在国内率先引入国际上最先进的3D和术中OCT扫描技术，成为目前世界上在3D技术下完成显微视网膜手术最多的医生。学科每年完成的视网膜疾病手术量占上海的近40%。在复杂性视网膜脱离、视网膜血管病变、高度近视、玻璃体黄斑界面病变、眼外伤及眼内炎症手术治疗等多个方面处于国内领先、国际一流水平。

学科在王文吉、徐格致和常青教授的带领下，在国内最早建立了以眼科细胞病理学、免疫和分子生物学为技术核心的疑难视网膜疾病诊疗平台，结合诊断性玻璃体手术技术，开展了各种眼内炎症性疾病和伪装综合征的鉴别诊断及治疗。

在徐格致和常青教授的带领和指导下，医院成立了眼科遗传病精准诊治中心，中心主任由吴继红医生担任，齐聚眼底病专家，还包括经验丰富的眼遗传病专家和遗传分析师。自2012年开始聚焦复杂先天性、遗传性眼病和合并眼底病变的全身综合征，全面开展精准诊断、个性化综合干预和治疗以及预防。十年磨一剑，中心已完成1万余例眼遗传病基因检测和精准诊断，建立了超过5000例的遗传性眼底病队列，研发了眼遗传病基因检测芯片，参与制定了国内首个遗传病临床基因检测专家共识，为基因治疗的顺利开展做了扎实的工作。

供稿 | 眼科   玻璃体视网膜疾病学科

编辑 | 党委宣传部   占倩