让罕见被看见 | 12岁男孩手脚痛到睡不着！儿科专家：这种疾病可能会致命！

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“Share your colours”（分享你的生命色彩），在第16个国际罕见病日来临之际，我们将相继推出系列特别报道“让罕见被看见”，带您了解罕见病群体背后的故事，让更多小群体被看见。

今天我们带您了解“伤心”又“伤肾”的法布雷病

随时侵袭的疼痛，让年少的他备受折磨  

12岁的小龙，来自安徽合肥。9岁开始，便被莫名的疼痛折磨。据小龙的妈妈介绍，小龙开始时主要以脚疼为主，有一种火烧火燎的疼痛感。有时疼半天，有时疼痛可达1周，疼得受不了就吃几粒“布洛芬”缓解一下。同样的疼痛在小龙的妈妈和姐姐也都发生过，不过她们的疼痛现象在20岁以后都明显好转了。渐渐地，小龙的手指关节也开始疼痛，疼痛的加重及反复严重影响了他的学习和生活，为此家人也带他跑了多家医院，但一直没能找到疼痛的原因。

2020年暑假，小龙的妈妈带着他来到中国科大附一院（安徽省立医院）小儿内科就诊，经过5天的住院检查，医生发现小龙的关节、脏器和肌肉组织都没有异常，住院期间也没有疼痛发作，只能先出院。

没能找到疾病的原因，一直让小儿内科副主任医师杨春芳和主治医师朱娟十分牵挂。在后续的随访中，朱娟了解到小龙的疼痛越来越频繁，但也获取到更多有用的信息——小龙不单是手脚疼痛，3岁开始便因为无汗到多家医院皮肤科就诊，都查不出原因，腿上也有较多黑红色的皮疹，此外小龙从小就食欲不佳，常常腹胀。

不懈努力，终于揪出疼痛的真凶  

“一个家庭有相似的症状，我们考虑小龙可能得了特殊的遗传病。”杨春芳立即汇报科室讨论，“遗传+肢端疼痛+少汗”，把这些信息整合到一起，一种疾病浮现在大家的脑海中，法布雷病(Fabry Disease)。杨春芳介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性疾病，目前预计患病率1/10万 。该病是因为GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A (α-Gal A) 活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3 (Lyso-GL-3) 在人体各器官大量贮积，最终引起一系列脏器病变，如脑卒中、心肌病、心力衰竭、慢性肾脏病等致死性疾病。

2020年8月，医院为小龙安排了免费的α半乳糖苷酶活性、代谢底物衍生物(Lyso-GL-3)及GLA基因检查，检测结果证实小龙存在GLA基因突变，小龙疼痛的原因终于水落石出，正是法布雷病，小龙的妈妈和姐姐后续的检查也证实同为法布雷病。

杨春芳介绍，法布雷病在儿童期常表现为周围神经病变（肢端疼痛及少汗/无汗）、角膜涡状浑浊、血管角质瘤和胃肠道不适等，小龙的症状正好与之相符合。到成人期可出现肾脏、心脏、中枢神经系统病变，影响生活质量甚至危及生命。而小龙母亲、姐姐指趾疼痛的减轻、消失，并不是疾病的缓解，相反，意味着周围神经病变的加重。

酶替代疗法，让法布雷病患者看见希望  

“最初法布雷病只能针对发生的脏器损害对症处理，而现在主要的治疗方式是酶替代疗法（ERT）。”杨春芳指出，酶替代疗法是通过外源性补充患者体内缺乏的酶，减少GL-3和Lyso-GL-3在人体器官组织的贮积，有效减轻患者肢端疼痛程度，并改善其他相应症状，阻止或延缓多系统病变发生。

2021年12月3日，治疗法布雷病的替代酶被纳入国家医保目录，药费降至原先的5%左右，为更多的法布雷病患者带来了希望。朱娟告诉我们，小龙已经于2023年1月正式进入治疗阶段，即将迎来新的人生。

中国科大附一院小儿内科一直致力于罕见病诊治，通过线上线下相结合的方式，持续关注罕见病患儿疾病的发展，改善患者及其家庭的生活质量。近年来诊断罕见病包括：非经典性溶血性尿毒症、自身免疫性脑病、结节性硬化、全身型重症肌无力、进行性脊髓性肌萎缩、家族性地中海热、法布雷病、糖原累积症（I、II型）、瓜氨酸血症、原发肉碱缺乏症、家族性高胆固醇血症、小胖威廉综合征等。尤其血液净化术的应用挽救了多名患者的生命。

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