【新的突破】SMA，我们携手面对

2023年2月10日，新年伊始，我院成功完成首例脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童鞘内注射诺西那生钠治疗。标志着我院已实现罕见病SMA的产前筛查——产前诊断——药物靶向治疗——康复——随访——再生育遗传咨询的一体化管理体系。

7岁的小欧（化名），4岁时开始出现双下肢无力，走路不稳，上楼梯困难，来我院就诊，通过系统检查和基因诊断，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）3型。家属通过多方对比，选择来我院接受诺西那生钠的鞘内注射治疗。

小欧准备接受诺西那生钠的鞘内注射治疗

小欧的治疗旅程

一直以来，我院高度重视儿童罕见病的预防、诊疗和康复，去年成立了SMA多学科诊治团队，团队由神经内科、儿童重症监护室（PICU）、麻醉科、儿童康复中心、医学遗传中心等科室组成，为SMA患儿制定实施个体化诊疗方案。

小欧确诊SMA以后，诊疗团队长期随访关注其病情变化，给予个性化的康复治疗，并与家长密切沟通交流，确定靶向治疗时间。入院后组织多学科会诊，综合评估神经运动功能、呼吸功能和营养状况，最终确定在全麻下进行鞘内注射治疗,制定完整的治疗流程（SOP）。

2月10日上午，在我院儿童神经内科、PICU及麻醉科医护的默契配合下，儿童神经内科潘光毅副主任医师主导腰穿，一针成功，顺利完成我院首例诺西那生钠注射液的鞘内注射。术后4小时，小欧已能愉快地自由活动，自诉没有任何不舒服，无不良反应的发生。

该例鞘内注射诺西那生钠治疗的成功开展，填补了我院鞘内注射诺西那生钠治疗技术的空白，展现了我院多学科合作模式（MDT）的极大优势，标志着我院疑难罕见病的诊治技术更上一层楼。

脊髓性肌萎缩症（SMA）

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率为1/40-1/50，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，目前我国人群中携带者频率为1/42。根据患者起病年龄和所获得的最大运动功能，由重到轻分为4型，分别为1型（婴儿型）、2型（中间型）、3型（青少年型）及4型（成人型），其中婴儿型呼吸肌无力现象突出，2岁内多死于呼吸衰竭，其他三型均有不同程度的运动功能障碍，影响正常的日常生活，预期寿命存在缩短的现象。 

由于 SMA 涉及多系统损害和并发症，对社会及家庭都带来巨大的负担。2018年5月，SMA纳入我国《第一批罕见病目录》。    

由于SMA的临床症状严重，人群携带率高、治疗困难，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南中建议每一位适龄生育的女性都应进行婚前、孕前、产前的筛查。我院医学遗传中心现已开展SMA基因筛查，产前诊断中心开展产前诊断和再生育遗传咨询服务，避免生育SMA患儿。

医学遗传中心李浩贤主任为市民提供咨询服务

SMA的特效药——诺西那生钠

诺西那生钠是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率、改变脊髓性肌萎缩症的疾病进程。诺西那生注射液的推荐治疗方案为，确诊后尽早开始治疗，于第0天、第14天、第28天、第63天给予四次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量，终生治疗。

诺西那生钠注射液在美国为12.5万美元(约合人民币87万元)一剂。值得欣慰的是，随着我国新一版医保药品目录正式实施，该特效药作为高价值罕见病药物纳入了医保， 2021年底通过医保谈判每支药品的费用由70多万元降至3万多元，让SMA的治疗不再高不可攀。 

接下来，小欧将在我院进行后续的药物治疗，儿童康复中心将为其进行全面的运动功能评估，制定和实施个性化的康复治疗，进一步改善小欧的生活质量。

END

供稿：儿科 潘光毅、刘琴

图片素材：儿科 邓筹芬

初审：儿科 邓筹芬

编审（二级）：党委办公室（宣传科） 管浩男

审发（三级）：党委办公室 宋洁

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