临床心脏病学50例：病例13-限制性心肌病（Restrictive Cardiomyopathy，RCMP)

导语

本文介绍心肌病的一种类型， 限制性 心肌病 （Restrictive Cardiomyopathy， R CMP )。

Section IV The Cardiomyopathies

第四节 心肌病

Case 13 Restrictive Cardiomyopathy（RCMP）

病例13   限制性心肌病

病例介绍（Case Presentation）

一名58岁的男子因3个月来出现 疲劳 （Fatigue）、 呼吸困难 和 脚踝逐渐肿胀 而被送到心脏病医院（Cardiology facility）。他的呼吸困难（Dyspnea）夜间加重，他需要在头下垫两个或多个枕头才能感觉舒适。此外，他还注意到自己的腰围（Girth）增加，食欲下降(Loss of appetite)，但 体重没有减轻。

他没有发烧，咳痰（Productive cough），胸痛或者咯血（Hemoptysis）。否认心悸（Palpitation）或晕厥发作（Episodes of Syncope）。无高血压或糖尿病，他的任何家庭成员都没有早发(Premature)的冠状动脉疾病。

经检查， 他 呼吸急促 （Tachypneic），但没有任何痛苦。脉搏为90次/分，血压为114/72 mm Hg。没有发绀(Cyanosis)或黄疸(Jaundice)，但脚踝（Ankle）周围出现 凹陷性水肿 （Pitting edema）。肝缘在右肋缘下方 6 cm 处可触及，腹腔(Abdominal cavity)内有游离液体(Free fluid)。JVP在路易斯角（Louis angle）以上 5cm ，α波突出，吸气时水平没有下降。心尖搏动在特征和位置 上正常，没有向腋窝移位。S1和S2正常， 舒张末期可听到 S4 。无杂音或心包摩擦音（Pericardial friction rub）。在后基底肺野上可以听到噼啪声（Crepitation）。

临床讨论（Clinical Discussion）

从病史和体检来看，这名患者明显患有 双心室 （Biventricular） 心力衰竭 。

心电图 显示 低QRS电压 ，具有非特异性T波改变，但无Q波。没有快速性心律失常（Tachyarrhythmia）或传导阻滞(Conduction block)。

胸部X线 表现为 间质性肺水肿 (Interstitial pulmonary edema)和 少量双侧胸腔积液 （Bilateral pleural effusion），但心脏大小正常。

ECHO 显示 相对 较小 的 心室腔 (Ventricular chamber)伴 双侧 心房扩张 (Atrial dilatation)。 心室游离壁 (Free wall)和 室间隔 (Interventricular septum)较厚，呈现出“ 颗粒状光点 ”的 磨玻璃 （Ground-glass）外观（ 图13.1 ）。二尖瓣(Mitral)和三尖瓣小叶(Tricuspid valve leaflet)增厚，瓣膜少量反流。左心室射血分数（LVEF）正常，但经二尖瓣多普勒（Transmitral Doppler）显示 高E波，快速减速 (Rapid deceleration)和 小的A波 。

图13.1 ECHO显示明亮的回声，小心室和大心房

在这个病例中有几个 不寻常 的临床发现。有 双心室心力衰竭 ，但没有心脏肥大的临床或放射学证据。JVP中显著的 α波 和听诊中 S4 的存在表明 心房收缩 （Atrial contraction） 对抗僵硬、顺应性差的右心室 （Stiff and noncompliant right ventricle）。 吸气期间JV P未能下降（或反常上升，Paradoxical rise）构成Kussmaul征，也表明 心室舒张受限 。尽管ECHO上有心室肥厚（Ventricular hypertrophy）的证据，但 心电图上QRS波群的电压很低 。

这表明，在本例中， 心肌浸润 （myocardial infiltration） 是导致心室增厚的原因 ，而不是如系统性高血压(Systemic hypertension)和主动脉狭窄(Aortic stenosis)中观察到的心肌肥厚(Myocardial hypertrophy)那样。

ECHO 显示相对 较小 的心室和 较大 的心房 ，这些发现通常见于二尖瓣狭窄(Mitral stenosis)伴肺动脉高压(Pulmonary hypertension)和继发性三尖瓣反流(Secondary tricuspid regurgitation)。然而， 在我们的病例中，没有二尖瓣狭窄的证据 。

因此，该患者存在 限制性心室充盈异常 (Restrictive ventricular filling abnormality)或 左心室舒张功能障碍 （Left ventricular diastolic dysfunction, LVDD ）或 射血分数保留的心力衰竭 （ HFPEF ）。临床上， LVDD 最常见的原因是 系统性高血压 和 冠状动脉疾病 ，其中二尖瓣流入(Mitral inflow)多普勒信号显示出 E波短于A波 的 缓慢松弛模式 (Slow relaxation pattern)。 在我们的案例中，这些情况显然不存在 。因此，本病例最可能的诊断是 限制性心肌病 （Restrictive cardiomyopathy，RCMP)。

限制性心肌病 （ RCMP ）有几种原因。 最突出的原因 是心肌内纤维化（Endomyocardial fibrosis， EMF）。另一个原因是嗜酸性粒细胞增多综合征(Hyper eosinophilic syndrome)，即所谓的 Loefler心内膜炎 。RCMP可出现多种 全身浸润性疾病 ，如淀粉样变(Amyloidosis)、肉样瘤病（结节病，Sarcoidosis）和恶性肿瘤(Malignancy)。结缔组织疾病(Connective tissue disorders)，特别是硬皮病(Scleroderma)也可能导致心肌限制。最后，RCMP可在血色素沉着病(Hemochromatosis)和糖原储存障碍(Glycogen storage disorders)等储存疾病(Storage disease)中观察到（ 表13.1 ）。

注： 勒夫勒心内膜炎 (Loffler's endocarditis)，又称 嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎 或 嗜酸性粒细胞性心内膜病 。本病的主要病理特征是 心内膜和内心肌纤维化 ，内膜明显增厚，心肌顺应性降低，心脏内大量壁血栓形成， 内膜下心肌坏死和嗜酸性粒细胞浸润 。

淀粉样变性 （Amyloidosis）是限制性心肌病的重要原因。除了心脏受累外，淀粉样沉积（Amyloid deposition）的可能会有其他全身性表现。大舌症（Macroglossia）伴眼眶周围瘀斑(Periorbital ecchymosis)是淀粉样变的 病理特征 (Pathognomic of amyloidosis)。

神经系统表现 (Neurological manifestation)为 感觉神经病变 (Sensory neuropathy)、 腕管综合征 (Carpal tunnel syndrome)和 伴有体位性低血压 (Postural hypotension)的自主神经病变(Autonomic neuropathy)。

肝肿大 (Hepatomegaly)可能是由于淀粉样浸润(Amyloid infiltration)或由于充血性心力衰竭(Congestive heart failure)。 肾受累 （Renal involvement）可导致肾病综合征(Nephrotic syndrome)，从而加重心力衰竭的足部水肿(Pedal edema)。

区分 限制性心肌病 (Restrictive cardiomyopathy)和 缩窄性心包炎 (Constrictive pericarditis)通常具有挑战性，可能需要进行心导管插入术(Cardiac catheterization)进行区分。

如果既往有肺结核（Tuberculosis）、心脏手术或放疗史(Radiotherapy)，建议诊断 心包缩窄 (Pericardial constriction)。此外， X射线 胸部显示 线性心包钙化 (Linear pericardial calcification)， ECHO 可能显示 多条平行线的心包增厚，投射出明亮的反射 。可能需要计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）来显示心包增厚（Pericardiac thickening）。此外，在 缩窄性心包炎 中， 心室大小、心肌厚度、瓣膜结构和射血分数均正常 （ 表13.2 ）。

临床上， 缩窄性心包炎 表现为 唯一或主要的右心衰 （Sole or predominant right heart failure），而 限制性心肌病 (RCMP)常表现为双心室衰竭(Biventricular failure)。

管理问题（Management Issues）

利尿剂 (Diuretics)可以减少呼吸困难(Dyspnea)和水肿（Edema），它们是限制性心肌病（RCMP）的 主要治疗药物 。然而，应 避免剧烈利尿 （Vigorous diuresis），因为它会损害心室充盈(Compromise ventricular filling)，减少心输出量(Reduce cardiac output)，甚至导致晕厥(Syncope)。

维持 窦性心律 和通过电（DC电击）或药物（胺碘酮，Amiodarone）方法 逆转心房颤动 至关重要。这是因为心房颤动导致心房对心室充盈的贡献减少，并缩短了舒张充盈时间。最好避免使用 地高辛 (Digoxin)用于心率控制和心力衰竭治疗，因为在存在心肌疾病的情况下 发生室性心律失常 （Ventricular arrhythmias）的 风险很高 。

β受体阻滞剂 和 维拉帕米 (Varapamil)可改善舒张功能障碍(Diastolic dysfunction)并控制快速性心律失常(Tachyarrhythmias)。

限制性心肌病的 特异性治疗 （Specific therapies）是针对结节病(Sarcoidosis)和硬皮病（Scleroderma）的 类固醇 (Steroids)，以及针对血色素沉着病(Hemochromatosis)使用 去铁敏 （Desferrioxamine）进行 铁螯合 (Iron chelation治疗。

最近的进展（Recent Advances）

心脏淀粉样变 （Cardiac amyloidosis）的诊断现在可以通过 组织活检 (Tissue biopsy)来确认。当用 刚果红 (Congo red)染色并在 偏振光 (Polarized light)下观察时， 淀粉蛋白显示出双折射 （Birefringence）。活检材料可从 腹部脂肪垫 (Abdominal fat pad)或 直肠 (Rectal)和 牙龈 (Gingival)部位获得。

只有在上述组织活检没有结论且临床强烈怀疑的情况下，才能进行 心内膜心肌活检 （Endomyocardial biopsy）。

钆增强 (Gadolinium enhancement)的 心脏MRI成像 对 淀粉样病变 （Amyloidosis）显示 高灵敏度 和 特异性 。

最近，针对产生单克隆轻链（Monoclonal light chain）的 克隆浆细胞 (Clonal plasma cells)的 化疗 已被尝试用作 心脏淀粉样变 的治疗方式。此外， 序贯心脏和干细胞移植 （Sequential cardiac and stem cells）也被乐观地尝试过。

(完）

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