临床心脏病学50例：病例12-扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy，DCMP)

导语

本节课介绍心肌病的一种类型，扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy，DCMP)。

Section IV The Cardiomyopathies

第四节 心肌病

Case 12 Dilated Cardiomyopathy（DCMP）

病例12   扩张型心肌病

许多 扩张型心肌病 患者没有症状或症状轻微。一些症状包括：

• 呼吸短促

• 脚踝、小腿和腹部肿胀

• 过度疲劳

• 头晕

• 昏厥

• 心悸

• 胸痛/胸闷

病例介绍（Case Presentation）

一名48岁的男子因最近几天 呼吸困难加重 （Worsening breathlessness）而来到急诊室。 呼吸困难 （Dyspnea）在 晚上加重 ，他需要在头下垫两个或多个枕头才能入睡。然而，由于 夜间呼吸困难，经常惊醒 。在过去的4个月里，在 步行和爬楼梯 时， 疲劳 （Fatigue）逐渐加重。

患者 没有 糖尿病或高血压，否认有胸痛(Chest pain)、心悸(Palpitation)或晕厥(Syncope)。他不吸烟，但在过去的30年里， 一周中 多数时间都要 喝5-6大杯酒 （5-6 large pegs of alcohol，注： 1 peg≈60 ml ）。他的家人都没有心脏病病史。

经检查，他呼吸急促(Tachypneic)，发汗(Diaphoretic)。脉搏急促而微弱(Feeble)，交替搏动（Alternate beats）时容量变化（Changing volume），四肢冰冷(Cold extremities)，心率为120次/分，血压为106/74mm Hg。JVP明显升高，脚踝也出现了凹陷性水肿(Pitting edema)。肝边缘在右肋缘下 6cm (6 cm below the right costal margin)处可触及。

心尖搏动 (Apex beat) 弥散 ，并向 腋窝移位 (Displaces toward the axilla)。S1和S2正常，二尖瓣区可闻及柔和的全收缩期杂音（Pansystolic murmur），舒张期早期(Early diastole)有可听到 奔马律 （Gallop）。两肺野下三分之一(Lower one-third of both lung fields)处可闻及双侧 基底罗音 （Bilateral basilar rales）。

临床讨论（Clinical Discussion）

从病史和体格检查来看，这名患者明显患有 充血性心力衰竭 (Congestive cardiac failure)。心力衰竭 本质上 是 收缩性 的(Systolic in nature)，属于 低输出量类型 (Of the low output variety)， 起源于双心室 (Biventricular in origin)。

心电图 显示 窦性心动过速 (Sinus tachycardia)、 窄QRS波群 (Narrow QRS complexes)和非特异性 T波倒置 (Non-specific T-wave inversion)，无任何S-T段移位或Q波(Without any S-T segment shift or Q-waves)。

胸部X线 表现为 中度心脏肥大 (Moderate cardiomegaly)、 Kerley B线、肺门充血 (Hilar congestion)和 头向集中化血管 (Cephalized vessels)，伴有 肺水肿 (Pulmonary edema)和少量右侧 胸腔积液 (Pleural effusion)（ 图12.1 ）。

图12.1 X线显示左心室收缩功能不全的经典发现。

注： Cephalization of vessels： 肺血管集头现象； Bronchial cuffing： 支气管袖套征； Kerley B lines: Kerley B线； Hilar vasculature congestion： 肺门血管充血； Cardiomegaly： 心脏肥大

ECHO 显示 左心室扩张 (Dilated left ventricle)， 射血分数25-30% ，间隔和后壁运动减少（ 普遍性运动功能减退， Global hypokinesia）。 二尖瓣小叶的偏移减少 (Reduced excursion)， E峰间隔分离 （E-point septal separation, EPSS ） 增加 （ 图12.2 ）。无局部壁运动异常或心脏瓣膜结构异常。存在轻度 二尖瓣反流 （Mild mitral regurgitation）和轻度 右心室扩张 。

图 12.2 ECHO显示室间隔和二尖瓣叶减少偏移。

为了帮助大家更好的理解EPSS，给大家另配一张M型超声图（见下图）。

小编另配图 ：M型超声上的二尖瓣波形包含 两个峰值 。第一个 较大 的峰值称为“ E点 ”，对应于左心室舒张早期的 最大二尖瓣开口 。第二个 较小 的峰值称为“ A点 ”，对应于左心室舒张后期的 心房收缩 。

在正常功能的心脏中，二尖瓣应该打开，小叶撞击或在 E点 非常接近室间隔 。因此，E点和室间隔之间的距离(EPSS)很 小 ，这个距离称为 E点间隔/E峰间隔分离 （ EPSS ，E-point Septal Separation）。

因此， EPSS与LVEF呈 负相关 。 EPSS>7 mm是LVEF降低的证据。EPSS≥ 13mm与左心室功能严重下降相关，对应估计LVEF为≤35%。 在图中，EPSS为8.8 mm，表明收缩功能异常。

因此，本病例有三种主要的诊断可能性，包括：

• 器质性二尖瓣反流   （Organic mitral regurgitation）

• 缺血性心肌病   （   Ischemic cardiomyopathy)

• 扩张型心肌病   （Dilated cardiomyopathy)

在本病例中，二尖瓣结构正常（Normal in architecture），瓣膜反流的严重程度仅为轻度(Mild)，因此 不太可能 是器质性二尖瓣反流（Organic mitral regurgitation）导致的严重左心室功能障碍（Severe left ventricular dysfunction）。

缺血性心肌病 (Ischemic cardiomyopathy)是一种诊断可能性，但 有几个 反对 这种诊断的原因 。患者 无明显的冠状动脉危险因素（Coronary risk factors）或心脏病家族史(Family history)。心电图未显示任何S-T段移位或Q波的存在。在ECHO上，显示普遍性运动机能减退（Global hypokinesia）而非局部壁运动异常(Not regional wall motion abnormality)。此外，左心室壁没有任何运动障碍节段（Dyskinetic segments），而存在右心室扩张 （Right ventricular dilatation）（ 表12.1 ）。

RWMA (Regional wall motion abnormality)：节段性室壁运动异常

因此，本病例最可能的诊断是扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy，DCMP)。扩张型心肌病（DCMP）有几种原因。

• 特发性变异   （Idiopathic variety）被认为是在急性病毒性心肌炎之后出现的。

• DCMP的主要明确原因是重度酒精中毒(Heavy alcoholism)、糖尿病和围产期（Peri-partum)。

• 家族性DCMP   见于杜氏肌营养不良症（Duchenne’s muscular dystrophy）和弗里德里希共济失调(Friedrich’s ataxia)。

• 缺乏   硫胺素   （Thiamine, 维生素B1）、   硒   (Selenium)和   肉碱   (Carnitine)可导致   可逆形式   的DCMP。

• 导致DCMP的   药物   有   多柔比星   (Doxorubicin)、   伊马替尼   (Imatinib)、   环磷酰胺   (Cyclophosphamide)和   曲妥珠单抗   (Trastuzumab)。

• 罕见的是，任何原因引起的   持续性心动过速   (Persistent tachycardia)均可导致永久性DCMP（表12.2）。

小编注：

• Duchenne’s muscular dystrophy   ：   杜氏肌营养不良症   （假性肥厚性营养不良症）,是最常见的肌营养不良，为X连锁隐性遗传（由雌性携带，但只影响雄性）。

• Friedrich’s ataxia：   弗里德里希共济失调   ，   是一种常染色体隐性遗传疾病，会对神经系统造成进行性损害。表现为协调性差的初始症状，如步态障碍；也会导致脊柱侧弯、心脏病和糖尿病，但不会影响认知功能。

相关检查（Pertinent Investigations）

虽然 超声心动图 是扩张型心肌病（DCMP）的 可靠诊断方式 ，但可以进行 一系列测试来确定病因诊断 。这是因为DCMP有 多种原因 ，需要进行积极的研究以确定可治疗的原因，并乐观地预防疾病的无情发展。

炎症标志物 （ESR和CRP）在心肌炎（Myocarditis）中升高，而 生物标志物 （CPK、LDH）在心肌坏死(Myocardial necrosis)中水平升高。对患者进行 慢性感染 （HIV、丙型肝炎）或 营养缺乏 （硫胺素、硒、肉碱）筛查。

注：CPK，肌酸磷酸激酶；LDH：乳酸脱氢酶。

如果怀疑 贫血 （Anemia）或 血色素沉着病 （Hemochromatosis），则需要检查 血清铁(Serum iron)、铁蛋白(Ferritin)和转铁蛋白(Transferrin) 。如果要排除 甲状腺毒症 （Thyrotoxicosis），则需要进行 T3、T4和TSH检查 。进行 肾 和 肝功能 测试以评估液体超负荷（Fluid overload）的其他原因。

心脏磁共振成像（MRI） 有助于评估左心室大小和几何结构(Geometry)、左心室重塑(LV remodelling)以及钆增强(Gadolinium enhancement)的组织特征（Tissue characterization）。

冠状动脉造影 是在存在 动脉粥样硬化危险因素 的情况下进行的。 心肌内膜活检 （Endomyocardial biopsy），由于 其诊断率低 ， 很少进行 。

管理问题（Management Issues）

DCMP管理 的第一步是 识别和治疗可逆因素 。

措施包括 停用 激惹药物 (Offending drugs)和 纠正 任何 营养缺陷 (Nutritional deficiency)。 戒酒 (Abstinence from alcohol)和 控制糖尿病 同样重要。心动过速相关的扩张型心肌病(Tachycardia related cardiomyopathy)必须 控制心率 。

大多数这些患者的 治疗 都是 按照标准的心力衰竭治疗进行的 (On the lines of standard heart failure therapy)。 利尿剂 （Diuretics）用于治疗液体超负荷(Fluid overload)， 肾素-血管紧张素系统调节剂  (Modulators of renin-angiotensin system) （ ACE抑制剂或ARB ）用于减少心脏后负荷(Afterload)。

当出现 极度心动过速 (Extreme tachycardia)或 心房颤动 (Atrial fibrillation)时，使用 β受体阻滞剂 。如果患者患有 持续性心房颤动 (Persistent atrial fibrillation)，则需要使用 地高辛 （Digoxin）控制心率。

此外，患者开始 口服抗凝剂 (Oral anticoagulant)，以降低 血栓栓塞并发症 (Thrombo-embolic complications)的风险。

最近的进展(Recent Advances)

很大比例的 扩张型心肌病 患者 死于 (Succumb to) 恶性室性心律失常 (Malignant ventricular arrythmias)， 而不是心力衰竭本身 (Heart failure per se)。

抗心律失常药物 (Antiarrhythmic drugs)除了其 全身副作用(Systemic side-effects)外，还可降低射血分数并具有致心律失常的潜力 （Proarrhythmic potential）。现在提倡使用 自动植入式心脏复律除颤器 （Automatic implantable cardioverter defibrillators, AICD ）作为此类患者 心脏猝死 （Sudden cardiac death, SCD）的主要预防策略。

抗凝治疗 (Anticoagulant therapy)广泛适用于 房颤患者 和有 附壁血栓 (Mural thrombus)记录的患者。目前，正在进行试验，评估抗凝剂对窦性心律(Sinus rhythm)患者血栓栓塞并发症的作用。

对于 中度 至 重度 症状 （NYHA III级或IV级）的 严重左心室功能障碍 （LVEF低于30%）和 宽QRS波群 （QRS持续时间 超过120毫秒 ）的患者，可提供 心脏再同步治疗 （Cardiac resynchronization therapy, CRT ）。

如果存在 左束支传导阻滞 （ LBBB ）或 室内传导障碍 （Intraventricular conduction defect, IVCD ），则放置 双心室起搏器 (Biventricular pacemaker)以同步右心室和左心室的射血。

最后， 可植入心室辅助装置 （Ventricular assist device， VAD ），以改善血流动力学严重恶化（Hemodynamic deterioration）患者的左心室功能。作为进行心脏移植之前(Cardiac transplantation)的桥接，这种策略特别有用。

（完）