全球已知最年轻病例，19岁阿尔兹海默症患者！原因是.....

近日，宣武医院贾建平团队记录了一位17岁时发生记忆失常，并于19岁诊断为阿尔茨海病（AD）的病例，是迄今为止最年轻的患者，改写了世界上对该病发病年龄的认识，颠覆了“AD专属于老年人”的传统观念，下面一起了解具体情况。

19 岁少年确诊早发性 AD？

患者 19 岁，因「进行性记忆衰退」转入首都医科大学宣武医院。2 年前，患者于高中就读期间开始出现学习困难，1 年前，患者开始出现短期记忆丧失，如不能回忆起前一天发生的事情或个人物品的位置。患者同时存在阅读和反应障碍。

近2年，患者临床症状逐渐加重。包括经常丢失个人物品、不记得自己是否吃过饭；在阅读或听过一段文字后，很难背诵其内容。此前患者的高中成绩属于平均偏上，随症状加重，患者因无法完成学业从高中退学。患者具有独立生活能力。6 个月后复诊时，患者生活状况及疾病进展无明显变化。

患者早期发育正常，无精神心理疾病史，无头部损伤史，无家族史。

 临床评估显示，患者的记忆功能明显受损。 患者 MMSE 和 MoCA 评分正常（28，27），WHO-UCLA AVLT 结果异常，即刻回忆、短时间延迟自由回忆（3 分钟后）、长时间延迟自由回忆（30 分钟后）和长时间延迟认知均低于正常值。

影像学检查：患者脑 MRI 显示双侧海马体轻度萎缩，脑沟和脑裂轻度增宽。脑 PET 成像显示颞叶皮质的双侧低代谢，无明显淀粉样斑块或异常 tau 蛋白沉积。MRA未见异常。 

图源论文

生物标志物检测：患者 p-tau181 浓度升高， Aβ42/40 （淀粉样蛋白）比值降低，t-tau 水平升高，脑脊液 Aβ42 升高。 

患者阿尔兹海默症相关检查结果  图源论文 

基因突变：患者未携带 PSEN1、PSEN2、APP 等致病基因突变，未检测到与临床表型相关的致病基因。

迄今为止最年轻的病例？

这是迄今为止报道的最年轻的病例，且没有发现基因突变。

早发性阿茨海默病（EOAD），指发病年龄在 65 岁之前的 AD，占所有AD 病例的 5～10%。一般来说，患者越年轻，携带突变基因可能越大，几乎所有发病年龄在 30 岁之前的 AD 患者都有病理性基因突变。 

目前已知的最年轻的 AD 患者是 21 岁，携带 PSEN1 基因突变。不过，并非所有的年轻 EOAD 患者都携带上述突变，有研究报告一名 28 岁患者未发现 PSEN1、PSEN2 或 APP 突变。

哪些是高危人群？

阿尔茨海默症最重要的危险因素就是高龄和阳性家族史（一级家属中有类似患病）。

虽然跟年龄密切相关，但它不是老年人的专利，临床上40岁左右的早发型阿尔茨海默症患者并不少见，这部分患者多数有家族遗传史，基因突变导致很早就发病。

对于这一类人群，必须早筛早查早治。建议有家族史的患者（如父母或兄弟姐妹患病），即使不到40岁，一旦出现记忆力下降，特别是近期记忆下降、性格方面明显改变，就要警惕了。

需要做的辅助检查

随着世界人口老龄化日益严重，患阿尔茨海默病的人日益增多。统计数据显示，我国阿尔茨海默病患者人数居世界之首。医生提醒，关于阿尔茨海默病，早筛查早诊断是关键。

量表评估：首先进行筛查量表检查，对认知功能进行全面、快速检测，如简易精神状态量表（MMSE）；其次对日常生活能力进行评估。日常生活能力（ADL）评估量表可用于评定患者日常生活功能损害程度，通过测定评分判断患者日常生活能力；此外，还可以进行行为和精神症状（BPSD）的评估，如神经精神症状问卷（NPI），可以对患者症状的严重程度进行测评。

实验室检查：通过检测血常规、血糖、肾功能和肝功能、甲状腺素、维生素B12、叶酸水平等，查看是否出现生化、代谢水平的改变，排除其他病因导致的痴呆。

脑电图检查：阿尔茨海默病患者的脑电图可出现α波减少、θ波增高、平均频率降低的特征，但部分患者早期脑电图无异常，可为阿尔茨海默病的诊断提供参考。

基因检测：可检查淀粉样前体蛋白基因（APP基因）、早老素1基因（PSEN1基因）、早老素2基因（PSEN2基因）以及载脂蛋白E（ApoE）的ε4等位基因是否出现改变，若出现改变，可作为诊断阿尔茨海默病的依据之一。

影像学检查：主要是进行头颅MRI检查，查看是否有海马体受损以及内侧颞叶萎缩的现象。MRI检查是诊断阿尔茨海默病的重要依据。此外，还可以进行计算机断层扫描（CT）、单光子发射计算机断层摄影（SPECT）和正电子发射断层摄影（PET）等医学影像技术的检查，可提高痴呆诊断可信度。

(以上图片均已获得授权）

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