病例报道一例

一名62岁妇女，有10个月的进行性腹胀和弥漫性腹痛史，并伴有25公斤体重增加。发病前1周的上镜和结肠镜检查结果正常。患者报告用力时呼吸困难，但无发热或畏寒、恶心或呕吐、便血或大便的大小或稠度变化。体检时，她的生命体征正常，骨盆和直肠检查无异常，腹部有一大块肿块，从上腹部延伸至骨盆。实验室检测显示，全血细胞计数正常，红细胞沉降率正常，血清癌胚抗原(CEA)、癌抗原125 (CA-125)和癌抗原19-9 (CA19-9)水平正常。胸部、腹部和骨盆的计算机断层扫描(CT)显示巨大的肿块占据整个腹腔(图1)。

接下来你会做什么?

a.进行穿刺活检

B.经皮引流

C.进行诊断性腹腔镜检查

D.剖腹手术切除肿块

诊断

粘液性卵巢癌

接下来做什么

D.剖腹手术切除肿块

讨论

正确诊断的关键是认识到单侧肿块大于10cm是原发性卵巢肿瘤的特征，对于这种肿瘤，建议完全手术切除。穿刺活检(选择A)可能无法提供足够的组织来做出准确的诊断。不推荐经皮穿刺引流(选择B)，因为该手术可能导致恶性细胞外溢到腹部。诊断性腹腔镜检查(选项C)不会移除腹部肿块。卵巢粘液性肿瘤分为良性、交界性和恶性(粘液性卵巢癌)。卵巢粘液性肿瘤通常为单侧多囊性大肿瘤，良性时平均大小为10cm；边缘性为16cm，恶性为20cm。黏液性卵巢癌占上皮样卵巢癌的2%-3%。与更常见的卵巢癌类型相比，粘液性卵巢癌的发病年龄较轻(中位为49岁vs 62岁)且分期较早。诊断时，74%至85%的粘液性卵巢癌患者为I期疾病。此外，典型的卵巢癌危险因素，如未生育、月经初潮早、体重指数升高、雌激素使用和Brca1/2癌基因，似乎不是粘液性卵巢癌的重要危险因素。粘液性卵巢癌通常有tp53(57%-90%)、KRAS(44%-79%)和CDKN2A(11%-19%)的基因畸变，以及HER2阳性或ERBB2扩增(18%-27%)；KRAS和TP53变异经常同时发生。粘液性卵巢癌的特征是囊肿充满粘液样、不透明物质，有实性区域和乳头伸入囊肿。显微镜下，它通常是异质的，有良性的、边缘性的、非侵入性的和侵入性的成分。如果间质浸润5mm或以上，即为卵巢粘液性癌。间质浸润如果有形态良好的腺体并融合生长，则分为扩张性浸润，如果有不规则的腺体和非土地形成肿瘤的区域，则分为浸润性浸润。与扩张性生长相比，粘液性卵巢癌浸润性生长的预后较差，甚至在I期癌中也是如此。黏液性卵巢癌的鉴别诊断包括黏液性交界性肿瘤、子宫内膜样癌和转移性黏液性癌。转移到卵巢的肿瘤可能起源于胃肠器官(大肠、阑尾、胃、胰腺和胆道)、下生殖道(宫颈、子宫)和乳房。建议对胸部、腹部和骨盆进行上下内镜和CT扫描，以评估胃肠道和其他恶性肿瘤。血清生物标志物CEA、CA-125和CA19-9水平在黏液性卵巢癌患者中可能升高，常用于监测手术切除后复发或评估化疗反应。然而，这些生物标志物对粘液性卵巢癌的敏感性在不同的研究中有所不同，从32%到95%不等。黏液性卵巢癌的一线治疗是完全切除肿瘤、受病卵巢和相关输卵管；全腹双侧输卵管卵巢切除术(TAHBSO)通常用于绝经后患者。对于希望在未来怀孕的I期疾病患者，可保留子宫和对侧卵巢，等待切除组织的组织病理学结果。接受完全切除的分期免疫卵巢癌患者5年生存率为90%或更高。晚期粒细胞癌的治疗选择有限。化疗没有标准化的指导方针，虽然辅助化疗通常用于II至IV期黏液性卵巢癌，但疗效较差。诊断为III期或IV期的粘液性卵巢癌患者的中位生存期为12至33个月。

病人的结果

患者行剖腹探查，发现一个巨大的肿块起源于左卵巢。患者阑尾外观正常，盆腔和上腹部腹膜表面可见和触诊时未发现腹腔内转移。行atahbso手术，切除重39kg的50×42 ×25cm完整肿块(图2)。病理检查显示肿块为扩张型粘液性卵巢癌。随机进行腹膜活检，检查骨盆结肠旁沟和横膈膜未发现镜下转移，诊断为T1a黏液性卵巢癌。手术后5天她就出院了。6个月后随访，患者无症状。

JAMA. 2023;329(3):253-254. doi:10.1001/jama.2022.23320

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