中性粒细胞减少与Duffy基因型相关

今天和大家分享一篇发表于《Blood Advances》2023年2月的一篇蛮有意思的文章，《White blood cell ranges and frequency of neutropenia by Duffy genotype status》，白细胞参考区间以及中心粒细胞减少症发生率与Duffy基因型相关。

我们都知道，参考区间对于临床检测指标来说，非常重要，关系到检测结果的解释以及临床决策。

已有研究表明，与Duffy阳性表型的个体相比，Duffy null型人群（表型Fy（a-b-））与较低的中性粒细胞绝对计数（absolute neutrophil counts，ANC）相关。

Fya与Fyb由一对等位基因控制，Duffy null表型是由于rs2814778 C纯合突变引起，该基因变体破坏了红系特异性启动子，导致红细胞表面的Duffy抗原丢失。Duffy null常见于非洲黑人以及一些中东人群。

由于中性粒细胞的计数在临床决策中相当重要，因此，研究者希望能够厘清其中关联，并希望能够为Duffy null人群重新建立白细胞以及中性粒细胞计数的临床参考依据。

通过对DNA生物库资源中黑人个体CC(Duffy null)、CT/TT(Duffy positive)人群的健康电子档案，筛选到3739位观察对象，排除掉可能影响血细胞计数的血液恶性肿瘤等疾病因素，2437名为CC基因型，1302名为CT/TT基因型。

CC型与CT/TT型人群相比，白细胞计数中位数为 6.4 vs 8.2 ✖103个/μL，ANC中位数为3270 vs 4830/μL，依照ICD分类标准，CC型人群更容易被划分为中性粒细胞减少症或者白细胞减少。

与此同时，作者根据年龄分组，对于ANC计数进行了进一步分析（＜1500，1000以及500），同时对于WBC以及ANC计数的95%参考区间进行了统计分析及比较，见下图。

目前临床上关于中性粒细胞减少症的诊断依据主要是病史及实验室检查。如果连续监测ANC稳定，且无相关症状，可能会被归为稳定性中性粒细胞减少症，而Duffy基因型往往并未考虑在内。但如果基于种族考虑，在黑人群体中则是非常有可能被误判的。

作者建议，如果在中性粒细胞减少的人群中，进行Duffy基因型检测的话，对于Duffy null人群则可减少ANC重复检测，而对于Duffy阳性人群，则可使得中性粒细胞减少症的诊断排除掉一个干扰项。

当然，该研究存在一定局限，是否观察对象所表现出的ANC减少完全归因于Duffy还有待进一步明确。

由于白细胞以及中性粒细胞在人体当中的重要作用，小编顺便检索了一下Duffy基因与相关疾病的报道，果然部分研究指出其与肿瘤、感染、免疫等相关，由此，可以产生丰富的联想，做一系列相关研究。

由于我国人群Duffy null的比例极低，该研究对我们借鉴价值可能有限。血型虽然是指红细胞表面的抗原标记，但功能可能不仅局限于红细胞，值得大家关注和研究。

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