AGXT2基因多态性与草酸钙肾结石复发的相关性分析

泌尿系统结石是泌尿外科的主要病种之一，其中草酸钙肾结石较为常见，约占70%-84%，随着近来科技发展，肾结石的诊断及治疗手段有很大提高，但肾结石的高复发率仍是目前医学界的难题。肾结石发生原因及具体机制尚不清楚，研究报道，可能与生活习惯、遗传因素、地域环境等密切相关。近来有研究报道，肾结石的多发及复发与多种基因多态性有关，丙氨酸乙醛酸转氨酶（alanine-glyoxylate aminotransferase，AGXT)是一种依赖磷酸吡哆醛的氨基转移酶，存在AGXT1和AGXT2两种亚型，其中AGXT2主要表达于肾脏，是心血管系统及泌尿系统中重要氨基转移酶，研究报道，AGXT2 基因在ADMA代谢中起重要作用，rs37369位点基因多态性与冠心病、心肌梗死、肾结石术后肾组织损伤肾等多种肾疾病有关，但AGXT2基因多态性是否可能与肾结石复发有关尚鲜有研究。

检测结石成分是明确其理化性质的重要方法，草酸钙是肾结石中的主要成分，约占结石成分80%-84%，其形态与所含结晶水数量有关，一水草酸钙呈颗粒状，切面色泽均匀，二水草酸钙呈放射状或棱角状，多数草酸钙肾结石患者未发现并发其他系统疾病，亦称为特发性草酸钙肾结石。虽然近来微创冲击波碎石及内腔镜技术使广大患者受益，但肾结石复发率仍居高不下，且初发性肾结石患者呈上升趋势，严重影响患者身心健康及生活质量，因此阐明其形成机制对疾病预防及降低复发率至关重要。目前，肾结石的遗传性因素已得到广大学者认可，多种基因突变均与草酸钙肾结石发生、复发等有关。Mitra等研究发现，降钙素受体（CALCR）基因rs1801197位点与印度西孟加拉邦人群肾结石易感性密切相关。AGXT2是一种与心血管系统及泌尿系统密切相关的氨基酸转移酶，在内源性活性物质非对称性二甲基精氨酸（asymmetric dimethylarginine，ADMA）和β-氨基异丁酸（β-aminoisobutyric acid，BIBA）等代谢作用中发挥重要作用，而ADMA、BIBA与进行性慢性肾脏疾病发生发展密切相关]。Hu等研究报道，AGXT2 rs37369多态性与慢性心力衰竭患者肾功能有关。Jens等研究报道，AGXT2可作为慢性肾脏疾病临床状态和预后的评估指标。随着肾结石发生发展，可对肾脏造成直接损伤，而肾上皮细胞损伤又可促进结石的形成，影响肾功能[17, 18]。因此本研究提出假说，AGXT2基因 rs37369多态性可能与肾结石复发、肾损伤有关，但目前关于AGXT2 rs37369多态性与肾结石复发的相关性尚鲜有研究。

AGXT2基因rs37369位点多态性与草酸钙肾结石复发有一定相关性，携带AA基因型是其独立危险因素。

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