肝豆状核变性继发震颤的外科治疗1例分享

供稿：昆明三博脑科医院功能神经外科副主任 赵永彬

患者男性，35岁，主因“双手不自主抖动10年”入院

简要病史：患者于10年前无明显诱因出现右手抖动，逐渐加重累及左手，抬起活动时明显，能基本完成系鞋带、扭纽扣、拾物等活动，外院诊断为"肝豆状核变性"，给予口服“青霉胺”等药物，3年前逐渐出现说话缓慢、甚至有时含糊不清，感站立时偶有双下肢抖动，患者余2年前自行停服青霉胺，服用中药及其他药物控制（具体不详），并感自觉抖动较前加重，行走欠稳，走直线有时会出现向右偏斜，严重影响生活，为进一步诊疗就诊于我院。

既往无其他疾病，否认家族遗传史。

查体：神清，言语欠流利，定向力、计算力正常，记忆力可。颈部活动正常，脑膜刺激征（-）。双侧瞳孔等大等圆，d=3mm，对光反应灵敏。存在角膜色素环，眼球各项活动充分，未见眼震，角膜反射灵敏，双侧额纹对称，软腭上抬正常，悬雍垂居中，双侧咽反射（＋）。耸肩、转颈正常，胸锁乳突肌无肌萎缩。双侧肢体肌张力稍高，双上肢可触及齿轮样改变，四肢肌力V级，四肢腱反射对称（++）。双侧Hoffman征(-)，双侧Babinski征（-）；全身针刺痛觉对称无减退。双侧指鼻试验不能完成，跟膝胫试验欠稳准。手指捏合运动、交替动作、轮替试验配合欠佳。

入院诊断：1.肝豆状核核变性   2.继发性震颤

检查：头颅MRI：双侧小脑、桥脑、中脑至双侧丘脑底节区异常信号，肝豆状核变性可能。双额部白质多发点状高信号。

腹部超声：肝实质回声增强、增粗不均声像；脾肿大

眼科检查：1.双眼屈光不正；2.先天性角膜混浊？

、肝肾功能、血铜蓝蛋白、血铜、尿铜。

治疗：入院后继续给予青霉胺治疗，患者目前震颤明显，Tremor评分：右侧29分，左侧24.5分，患者为双侧上肢震颤明显，严重影响生活，详细评估后建议患者行DBS改善症状，但患者因经济原因拒绝，为改善患者生活，选择了起病较早症状较重的右侧肢体，并行左侧丘脑腹中间核射频毁损术改善患者右侧上肢震颤。术后随访Tremor评分：右侧13分，左侧同前。

总结：肝豆状核变性（HLD）又称为Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B，该基因变异后导致ATP酶的功能缺陷或丧失，造成胆道排铜障碍，蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织，出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环等，发病率为1/2600—1/30000，多于5-35岁起病。

本例患者根据患者症状、体征及辅助检查可诊断为肝豆状核变性，但患者拒绝行基因检测，无法从基因层面确诊。该患者因震颤影响生活就诊，目前针对药物难治性震颤的治疗已有多种，目前最常用的为DBS手术，但其费用高昂，部分家庭无法负担，其他治疗包括核团射频毁损术、伽马刀及最新的聚焦超声治疗。

本例患者选择了丘脑腹中间核（VIM）的射频毁损术，VIM靶点是治疗震颤最常用的靶点，毁损的机制在于降低核团的过度兴奋及减少该核团的过度输出，通过射频热凝毁损“震颤”细胞阻断震颤通路，达到消除震颤症状的目的。其手术难点在于靶点的定位，因其为不可视靶点，定位需要解剖学的计算，有些文献报道依靠微电极信号来记录VIM，也能提高其定位准确性。本患者术后右侧上肢的症状明显改善，已回归正常生活。

注：文中图片为作者自有图片，已获授权

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