新冠感染，又遭遇遗传代谢病急性发作！怎么办？

2岁宝宝浩浩，患有肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症，不幸中招新冠病毒，体温升到39度，胃口很差，特奶也不吃了，精神萎靡不振，昏昏沉沉。

父母曾被告知肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症的孩子不吃东西，没有能量来源易引起急性发作，于是将浩浩紧急送至新华医院儿科抢救室。

医生立即给浩浩鼻饲管补充特奶，静脉补充葡萄糖液，双管齐下补充能量。两天后，浩浩逐渐恢复了精神和食欲，开始自己吃东西了，度过了这次危机。

7岁的娜娜，自幼患有甲基丙二酸血症，也感染了新冠病毒，发热咳嗽，吃什么吐什么。

虽然家里备了退热药，但父母知道这是要发病的节奏，毫不迟疑马上将她送往新华医院急诊。

医生要求她立即入院，暂停蛋白质摄入，同时开启静脉通道补液。幸亏娜娜来的及时，没有发生代谢性酸中毒，目前还在治疗中。

短短三天内，上海交通大学医学院附属新华医院儿科收治了浩浩、娜娜两例遗传代谢病急性发作的新冠患者。

为何在疫情新形势下，遗传代谢病会比平时更频繁发生急性发作？如何早期识别急性发作？

家长发现孩子急性发作迹象时应如何应对？有哪些简单居家应急处理方案？何时要来医院？

新华君请新华医院儿内分泌遗传代谢科专家为大家答疑释惑。

1、为何感染新冠病毒，遗传代谢病更容易发生急性发作？

遗传代谢病是代谢通路中的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致体内生化物质在合成、代谢、转运等方面出现各种异常，包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸、内分泌激素等代谢紊乱，导致能量生产减少，有毒异常代谢产物堆积。

在疾病、发热等代谢压力下，代谢障碍会加重，从而诱发疾病急性发作。

正如缺乏能源机器会罢工一样，缺乏能量，生命亦不能维持。

能量代谢障碍类遗传代谢病，如糖代谢病（如糖原贮积症、糖尿病）、脂肪酸氧化障碍（如极长链酯酰辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症）等疾病急性发作会导致低血糖、酸中毒、横纹肌溶解等急性发作。

另一方面，部分遗传代谢病正常代谢通路阻断的底物及异常旁路代谢产物（如氨、有机酸）过多堆积会造成高氨血症、代谢性酸中毒，出现代谢危象，如尿素循环障碍（鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症等）、有机酸血症（甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型等）以及部分氨基酸代谢病（枫糖尿病等）。

遗传代谢病孩子在规范治疗下，多数可维持病情稳定，但新冠病毒感染时，常伴随有发热，甚至高热，若不能正常进食，非常容易诱发疾病急性发作。

2、如何早期识别遗传代谢病急性发作？

遗传代谢病急性发作往往有以下表现，当孩子出现这些症状和体征时，家长要非常警惕。症状包括精神反应差、喂养困难、呕吐、腹泻、昏睡、烦躁、抽搐等。

体征包括意识障碍、呼吸过快或过慢、心率过快或过慢、肌张力异常等。家长居家护理孩子时可仔细观察症状和体征，但需要紧急化验的项目，除血糖可以居家监测外，其它需要在医院才能完成。

3、出现可疑急性发作需要立即就医还是居家观察，有哪些简单居家应急处理方案？

如果孩子仍能口服食物或药物，可尝试短时间的居家紧急处理，家长可以从调整经口摄入的食物和药物方面着手：

①退热药；

②对于糖原贮积症、脂肪酸氧化障碍、有机酸血症患者：因容易发生低血糖，可给予口服10-20%糖水或者玉米淀粉维持能量供给；

③对于尿素循环障碍、氨基酸代谢病、有机酸代谢病等患者：需要限制蛋白质摄入，增加特殊奶粉的摄入；增加平时常用的口服药物，如左卡尼汀、苯甲酸钠、精氨酸等的剂量。

若6-8小时处理后，不见好转而且精神状态变差的情况下，需及时就近送往有遗传代谢病救治经验的医院救治！

如果孩子已不能吃东西，如神萎、拒食、反复呕吐，切勿再居家观察，立即送医院！

划重点

遗传代谢病急性发作期的症状和体征没有特异性。很多情况下需要将症状、体征、化验结合起来判断是否存在急性发作；急性发作一旦启动，易迅速进展恶化。

因此，再次提醒各位家长：遗传代谢病与其它疾病不同，合并新冠感染后容易导致代谢危象急性发作，这样的孩子居家等不起，需紧急送医院！送医院！送医院！

作者：儿内分泌遗传代谢科副主任医师梁黎黎

审校：儿内分泌遗传代谢科主任邱文娟教授

科室介绍

上海新华医院儿内分泌遗传代谢科在国内率先开展新生儿疾病筛查，建立遗传代谢病血尿质谱、酶学检测及遗传病的分子及产前诊断平台，探索性开展多项罕见病的新疗法。对矮小症、性早熟、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、糖原累积病、溶酶体病及代谢性骨病等多种儿内分泌及遗传病的诊治水平均在国内处于领先地位。

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