地夫可特Defazacort为攻克罕见病DMD带来新希望

2017年2月，美国FDA批准了地夫可特（Defazacort）用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）。地夫可特是一种糖皮质激素，糖皮质激素是一类天然存在于人体内部并且维系人体健康的皮质类固醇。人们可以通过摄入额外的皮质类固醇来提高身体机能，以有效治疗各种炎症相关疾病。美国神经病学会（AAN）和疾病控制中心（CDC）指导原则都推荐糖皮质激素作为DMD患者改善肌肉强度和功能的一线治疗。

地夫可特临床试验

地夫可特(Calcort/Deflazacort)除了在治疗炎症和自身免疫性疾病方面有许多用途外，几项研究也证明了该药物对杜氏肌营养不良症的疗效。摄入皮质类固醇是延缓杜氏肌营养不良症进展的标准疗法。而一些报告显示：相较于使用如泼尼松龙等其他皮质类固醇药物的患者，使用地夫可特的患者体重增加有所减少。

地夫可特用于治疗杜氏肌营养不良症的批准基于一项涉及196名男孩的研究，受试者的年龄从5岁到15岁不等。该研究持续了52周，并将两种不同剂量（0.9或1.2mg/kg/天）的地夫可特、泼尼松（另一种常用于治疗杜氏肌营养不良症的皮质类固醇药物）和安慰剂用于受试者，并对照研究各药物及不同剂量的治疗效果。

接受治疗12周后，服用地夫可特（两种剂量）和泼尼松的受试者的平均肌肉力量评分都出现了显著的变化：服用0.9mg/kg/d（95％CI：0.01，0.28）剂量地夫可特的受试者平均得分为0.15分；服用1.2mg/kg/d（95％CI：0.12，0.40）剂量地夫可特的受试者平均得分为0.26分；服用泼尼松的受试者平均得分为0.27分（95％CI：0.13，0.41）；服用安慰剂的受试者平均得分为-0.1分（95％CI：0.23，0.03）。

此外，相比于服用安慰剂的受试者，服用两种药物的受试者在几次定时运动功能测试中表现得更为出色（测试包括受试者从仰卧到站立、爬上四级楼梯、步行30英尺、跑步30英尺所需的时间等）。从第12周到第52周，相较于服用泼尼松的受试者（-0.12分，95％CI：0.26，0.03），服用0.9mg/kg/d剂量地夫可特的受试者（0.17分，95％CI：0.03，0.31），其平均肌力评分达到了更好的水平。

结论：使用地夫可特的受试者其肌肉力量较安慰剂对照组有着显着提高，地夫可特和强的松龙DMD患者肌肉强度和运动功能的影响。地夫可特的耐受性更好，导致体重增加和精神病性不良事件的发生率较低。

在更长期的观察试验中，440位DMD患者接受了最长达十年的追踪，地夫可特相较于泼尼松延缓了患者失去从躺下至站立之能力的时间2.1年，延缓了失去行走能力的时间2.7年，延缓了失去手对口功能的时间2.7年。

关于杜氏肌营养不良症（DMD）

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。该病由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）突变所致，属于进行性肌营养不良症常见类型。其特征是由于营养不良基因[突变导致骨骼和心肌进行性恶化。在全球范围内，大约每3500名新生男性中就有一个有影响。该疾病的最初表现包括儿童活动功能逐渐下降，通常导致青春期完全丧失独立行走。其他的影响包括心肺功能的恶化，以及骨骼健康的恶化；随着时间的推移，这些残疾的下降共同导致了成年早期的死亡率。

图片来源：（已获授权）香港迈极康医疗中心

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