哈医大一院成功举办首届黑龙江省眼科罕见病高峰论坛

12月18日，哈医大一院成功举办首届黑龙江省眼科罕见病高峰论坛，眼科罕见病领域的国内外知名专家，黑龙江省同道通过线上参会和讨论的方式参加了此次会议。

本次会议首次采取全程线上直播的形式，北京协和医院眼科睢瑞芳教授、河南省医学会罕见病分会副主任委员雷博教授在学术会议上针对眼科罕见病内容做了精彩的学术讲座。睢瑞芳教授通过几个特殊的病例，介绍各种遗传性视网膜变性疾病，精确诊断是精确治疗的基础，遗传性视网膜变性有时病情隐匿诊断较困难，我们要利用好辅助检查，问好关键信息，兼具宏观和微观才能给病人提供最好的治疗方案。雷博教授给我们带来了遗传性基因诊断和基因治疗，基因诊断让疾病诊断能力达到了一个更高的水平，遗传异质性带来了一个新的疾病命名系统，让诊断更为准确，基因治疗让遗传性视网膜变性逐渐有一些新的治疗方法，为病人解决实际问题。

北京协和医院 睢瑞芳教授

河南省立眼科医院  雷博教授

目前WH0认定的罕见病种超过7000种，虽然单病种发病率低，但由于病种繁多，中国人口基数巨大，预计我国有超过2000万罕见病例。在罕见病种中，眼科一共有3种，分别为：Leber遗传视神经病变、视网膜色素变性和视网膜母细胞瘤，其中前两个是遗传疾病，而视网膜母细胞瘤是小儿的眼内恶性肿瘤。因为患有眼科罕见病的患者群体庞大和对医疗的复杂需求，对眼科罕见病诊疗和保障工作提出了极大的挑战。

为进一步推动黑龙江省眼科罕见病的规范化防治进程，在2020年9月，由哈尔滨医科大学眼视光学院院长、哈医大一院眼科医院党总支书记张弘教授牵头成立黑龙江省眼科罕见病诊疗协作网专业工作组，组长由张弘教授担任，黑龙江省医院、哈医大二院、大庆油田总医院、大兴安岭地区人民医院、鹤岗市人民医院、鸡西鸡矿医院、佳木斯市中心医院、牡丹江市第一医院、绥化市第一医院、齐齐哈尔市第一医院、伊春林业中心医院等省内的11家成员医院建立诊疗协作机制，实施规范诊疗，加强质量控制，开展罕见病例登记，加强临床研究，对眼科罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，避免漏诊、误诊，缩短就诊时间，采取有效治疗方案，及时准确上报信息，提高我省眼科罕见病的综合诊疗能力。

未来黑龙江省眼科罕见病高峰论坛将定期开展学术交流活动，为眼科罕见病提供交流平台，使更多眼科罕见病患者受益，使更多的龙江百姓重见光明。