Ⅱ型瓜氨酸血症

这个病例发现高氨血症是一个转折点。高氨血症的病因多种多样，先天性代谢缺陷病是最常见的病因之一，包括尿素循环缺陷、有机酸代谢缺陷、脂肪酸氧化缺陷和氨基酸代谢紊乱。

病例介绍 

无明显诱因出现发作性精神行为异常，发作时不认识家人，胡言乱语，精神错乱，烦躁不安，性格改变，伴呕吐､行走不稳｡颅脑 MRI 示广泛皮质病灶，两侧较对称｡患者曾先后就诊于多家医院，未能确诊｡持续数周至数月后，上述症状可自行缓解｡发作前无发热､头痛，无特殊饮食，无明显精神刺激｡半个月前患者再次发作，当地医院住院治疗过程中 ( 具体药物不详 ) ，出现发作性意识丧失､口吐白沫､四肢伸直，发作后精神行为异常加重｡ 为求进一步诊治，患者转上级医院｡血氨 356 μmol/L(11~32 μmol/L) ｡脑电图结论为高度不正常 ( 广泛性低中波幅慢波 ) ｡腹部 CT 未见明显肝实质损害及门体分流｡鉴于患者颅脑 MRI 病变的对称性和血氨异常增高，高度怀疑患者为代谢性脑病的可能｡发现高氨血症之后，即按传统高氨血症的治疗方法，予以葡萄糖输注，并限制蛋白摄入，患者的意识障碍反而加重，血氨不降反升｡遂送检遗传血尿代谢筛查，结果显示血瓜氨酸 285.76 μmol/L(9.63~64.17 μmol/L) ，较正常值明显升高，提示高瓜氨酸血症｡抽血送全外显子 2 代测序，重点关注遗传性尿素循环障碍性疾病｡治疗上给予精氨酸､门冬氨酸鸟氨酸､枯草杆菌二联活菌､乳果糖降血氨，头孢曲松抗感染，奥卡西平抗痫及对症支持治疗｡饮食上注意避免传统高氨血症的饮食方案，采用高蛋白低碳水化合物饮食，避免静脉输入葡萄糖和果糖｡最终患者病情改善出院｡ 1 个月后全外显子 2 代测序证实患者为 CTLN2 致病基因 SLC 25A 13 c .615+ 5G >A 的纯合突变｡电话告知患者家属基因检测结果，嘱继续服用精氨酸等降氨药物基础上，注意高蛋白､低碳水化合物饮食｡患者病情好转，但未获得完全改善｡

病例图片

既往笔记

迟发型鸟氨酸氨基酰转移酶缺乏症（尿素循环障碍）

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

2022-12-29 

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