红细胞明显升高就是得了“真红”吗？

红细胞明显升高就是得了“真性红细胞增多症”吗？原发性与继发性EPO增高的区别？

病例介绍 

患者年龄： 男

患者性别： 47岁

躯干和四肢皮肤可见毛细血管扩张，轻度缺氧表现，氧饱和度89%。因阑尾炎急性发作前往当地医院。血常规示：白细胞（WBC）4.9×109/L，红细胞（RBC）6.87×1012/L，血红蛋白（Hb） 217 g /L，血小板（PLT）136×109/L。

血红蛋白电泳、PNH克隆检测、甲状腺功能、抗核抗体、ENA抗体谱及肿瘤标志物均正常。

促红细胞生成素（EPO）279.76 mU/ml（2.59~18.50 mU/ml）。

骨髓病理：造血组织粒红系增生，红系增生明显。融合基因P190、P210、JAK2 EXON12、JAK2 V617F均阴性。

当地诊断为“真性红细胞增多症”。予以“干扰素”注射治疗1个月后，略有缓解，后患者间断行放血治疗，放血治疗后1个月红细胞继续上升。患者间断感头晕、头胀。为求进一步诊治来本院。

本院骨髓涂片可见6%浆细胞，证实存在M蛋白( IgG Kappa型，M蛋白为 10g /L)，腹部CT示:肾周积液。该患者最可能的诊断是

A. TEMPI综合征

B. POEMS综合征

C. Schnitzler综合征

D.成人Stil病

E.MGUS，继发性红细胞增多症

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病例图片

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病例思考1

病例思考2

什么是TEMPI综合征？

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病例思考3

TEMPI综合征与真性红细胞增多症的鉴别？

多数患者以红细胞增多症起病，易被误诊为真性红细胞增多症，可通过以下三点加以鉴别：（1）几乎所有的真性红细胞增多症患者都有获得性JAK2 V617突变，但TEMPI综合征患者一般无；（2）真性红细胞增多症患者EPO水平一般正常，而TEMPI综合征患者的一般很高；（3）TEMPI综合征的骨髓活检通常无特殊之处，而真性红细胞增多症等慢性骨髓增殖性肿瘤通常有特殊形态如特征性巨核细胞增生、网状蛋白纤维化或窦内造血等。本例患者虽有红细胞增多，但JAK2 V617F、JAK2 EXON12突变均阴性、血清EPO水平显著增高、骨髓无典型慢性增殖性肿瘤的特征，因而考虑为伴EPO升高的继发性红细胞增多症。

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患者随访

建议其接受硼替佐米为基础的诱导治疗，必要时行自体干细胞移植，患者表示暂不同意，后回当地未行特殊治疗。2019年12月电话随访，患者述一般状况良好，面部及胸背部毛细血管扩张症仍可见，头晕乏力等不适症状有所缓解。

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2022-12-24