同性性行为的新遗传证据

2019 年 9 月，有史以来规模最大的同性性行为全基因组关联研究 (GWAS) 发表在《科学》杂志上（Ganna 等人，2019 年），报告了对 477,522 个基因组（408,995 来自英国生物银行和68527来自美国基因检测公司，23andMe）。主要发现引起了相当大的科学和媒体关注：五个常染色体位点与同性性行为（定义为以往）显着相关从事同性性接触），并经受住了独立样本的复制。这五个基因座只是满足了他们对个体统计显着性的严格测试的基因座，总体而言，他们的分析表明，数以千计的其他基因变异体，每一个都有微小的影响，极大地促进了从事同性性行为的可能性。他们估计该结果中 8-25% 的差异受遗传影响，但发现可测量的遗传影响的幅度太小，无法根据基因组对任何个体的同性性行为做出可靠的预测。因此，他们的发现对于理解性取向的总体结构比理解个人层面的性取向表达更有用。

与大多数基因研究一样，媒体报道过度简化了研究结果。一些头条新闻强调该研究未能找到单一的“同性恋基因”，而其他人则大肆宣扬研究成功验证了基因对同性性行为的影响. 因为基因频率和基因型效应可能因不同人群而异，因此在单个 GWAS 研究中结合不同人群可能会扭曲感兴趣的影响. 其他局限性包括大多数研究参与者都超过 40 岁，这可能影响了研究结果，因为与当代年轻人相比，这些人是在不太接受同性性行为（也不太利于其行为表达）的社会环境中长大的. 这可能部分解释了只有 4% 的研究参与者报告曾有过同性性行为的事实。这个数字低于某些（尽管不是全部）基于人群的研究得出的同性性行为流行率估计值 因此，Ganna 研究等人感兴趣的关键表型。– 同性性行为 – 在研究参与者中可能未被充分报告或代表性不足。

总的来说，这些问题表明我们要谨慎解释这些发现。尽管它代表着我们在理解基因对同性性行为的贡献方面向前迈出了重要一步（就像早期双胞胎研究代表重要的初始步骤一样），但它无法为这些问题提供明确的答案。