肾上腺性征异常症

女性患儿婴儿期起病，睾酮存在波动，应用氢化可的松后睾酮有所下降，易误诊为21羟化酶缺陷症。对于表现高雄激素血症的女性患儿，为鉴别21羟化酶缺陷症与其他疾病，关注17α-OHP水平升高的幅度是否与睾酮匹配，可行中剂量地塞米松抑制试验判断雄激素来源。多囊卵巢综合征、卵泡膜细胞增生症、卵巢雄激素分泌肿瘤、先天性肾上腺皮质增生症以及肾上腺雄激素分泌肿瘤都可导致女性高雄激素血症。生长活跃的肾上腺分泌雄激素肿瘤尽早行手术治疗，对改善患儿后续的终身高有益，但仍需对患儿进行长期随访。

病例介绍 

患者年龄：2岁

患者性别：女

家长发现女童的生殖器官男性化来诊。

睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限，曾考虑21羟化酶缺陷症。

就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降，但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制，21羟化酶缺陷症基因检测阴性，不支持21羟化酶缺陷症的诊断。

肾上腺B超及CT显示右侧肾上腺占位。后行手术切除肾上腺占位，睾酮降至正常。术后病理诊断为肾上腺雄激素分泌腺瘤。此后规律随诊8年，睾酮一直稳定在正常参考范围内。

病例图片

既往笔记

21-羟化酶缺乏症

2022-12-22

打赏